A paciente era uma mulher de 18 anos, grávida de 2 meses, nulípara. Não tinha histórico médico ou familiar notável. Teve uma gravidez normal e não visitou um hospital durante o primeiro trimestre de gravidez. A idade gestacional no momento da primeira visita ao hospital foi estimada em 15 semanas através da medição do feto num ultrassom. A biometria fetal e o peso fetal estimado foram medidos e avaliados de acordo com o comité de padronização da medição fetal da Sociedade Japonesa de Ultrassom em Medicina []. A circunferência cefálica (CC) foi calculada a partir do diâmetro biparietal (DBP) e do diâmetro occipito-frontal, utilizando a fórmula para um eclipse e avaliada de acordo com o comité de padronização da medição fetal da Sociedade Japonesa de Ultrassom em Medicina. A DBP e o comprimento do fémur foram de 33 mm e 21 mm, respetivamente. Nessa altura, não havia anomalias importantes, incluindo o tamanho e a morfologia da cabeça fetal. A data prevista para o parto foi determinada através de um ultrassom devido a um período de gestação desconhecido. Aos 23 semanas e 0 dias de gestação, um ultrassom revelou uma DBP de 40 mm (-5.3 desvio padrão, SD), e o comprimento da secção da DBP foi mal visualizado. Além disso, a observação da cabeça fetal através de um ultrassom transvaginal não forneceu informações úteis sobre os defeitos cranianos e cerebrais. Aos 27 semanas e 5 dias de gestação, um ultrassom revelou uma DBP de 48 mm (-6.7 SD), no entanto, houve dificuldade em visualizar o crânio acima da órbita e o crescimento global, exceto para a cabeça, estava dentro do intervalo normal. Aos 29 semanas e 0 dias de gestação, um ultrassom revelou uma DBP de 43.6 mm (-8.9 SD) e uma CC de 15.19 mm (-12.4 SD). Aos 31 semanas e 6 dias de gestação, explicámos à paciente e à família que havia uma possibilidade de microencefalia ou anencefalia, e que a anencefalia resultaria num mau prognóstico. Propomos a realização de uma ressonância magnética (RM) para um diagnóstico definitivo da anomalia da cabeça fetal. No entanto, a paciente e a família recusaram um exame mais aprofundado. Aos 34 semanas e 4 dias de gestação, a paciente foi admitida para indução do trabalho de parto devido às preferências da paciente. A elevação da cabeça fetal devido à dilatação cervical por inserção de um metrourynter permitiu a confirmação da estrutura do crânio fetal. A RM e a tomografia computorizada 3D (3D-CT) foram realizadas para confirmar a ausência de anencefalia. A 3D-CT revelou a presença de um crânio fetal, um osso occipital proeminente e uma frente inclinada. A RM mostrou um cérebro falhado, tentáculo cerebelar, defeitos cerebrais, um cerebelo hipoplásico e um cérebro normal. A presença do crânio, cerebelo e tronco encefálico permitiu-nos diagnosticar o feto com microhidranencefalia, em vez de anencefalia. Este diagnóstico indicou que o feto poderia sobreviver após o parto. Assim, a indução do trabalho de parto foi interrompida, e a paciente e a família foram aconselhados para tratamento. O parto vaginal foi agendado com exceção de uma cesariana de emergência no caso de uma indicação materna. Para o recém-nascido, a ressuscitação não invasiva, exceto para a intubação traqueal e a compressão torácica, foi agendada para após o parto. Como a paciente cancelou muitas visitas agendadas, foi hospitalizada até ao parto. Aos 36 semanas e 6 dias de gestação, teve uma ruptura prematura das membranas, e fez o parto vaginal no dia seguinte sem distensão do ombro devido ao pequeno crânio fetal. O bebé era um rapazinho que pesava 2342 g, com uma CC de 24 cm (-5.4 SD de acordo com os dados neonatais japoneses []) e escores de Apgar de 1, 5, e 8 após 1, 5, e 10 min, respetivamente. O pH sanguíneo da artéria umbilical, pCO2, pO2, e excesso de base foram de 7.34, 42.7 mm Hg, 22.5 mm Hg, e -3.5 mmol/L, respetivamente. Após o nascimento, o bebé respirava espontaneamente. Ambos os olhos e o nariz tinham uma aparência normal, mas a cabeça estava plana acima da testa, com um suspeito de defeito parcial da cabeça com uma frente inclinada. Os defeitos da pele foram encontrados na região parietal, e suspeita-se de encefalocele. A lesão da pele foi gravada, e a cura foi confirmada após 12 dias, sem sinais de infecção ou fuga de fluido cerebrospinal. Embora o reflexo de sucção tenha sido observado, a deglutição pareceu difícil. No dia 11 após o nascimento, foi inserido um tubo gástrico, e a alimentação por tubo foi iniciada. No dia 32 após o nascimento, um MRI revelou a ausência de tecido cerebral; em vez disso, estava presente uma estrutura membranosa e hidrocefalia era evidente, que era consistente com a microhidranencefalia. Os rastreios para a rubéola, herpes, citomegalovírus, e toxoplasmose causadoras de hidrocefalia foram todos negativos. A análise cromossómica com G-banding produziu 46, XY, com e inv (9) (p12 q13) que abrigam menos anomalias clinicamente significativas. O bebé recebeu acetato de desmopressina devido a diabetes insipidus central 6 meses após o nascimento.