Uma mulher de 38 anos foi transferida de um hospital rural para o nosso centro para investigação e gestão de miocardite recorrente. O seu diagnóstico inicial de miocardite tinha sido estabelecido 11 meses antes, em março de 2021, após apresentação a um hospital distrital com paroxismos intermitentes de dor no peito não exercida e um nível de troponina ligeiramente elevado (20 ng/L). Estava hemodinamicamente estável com um exame físico sem alterações. De salientar, que não tinha queratodermia palmoplantar ou cabelo "lanoso". Não havia história médica significativa e não havia história familiar de morte súbita cardíaca ou cardiomiopatia. Investigações adicionais incluindo eletrocardiograma de 12 derivações (ECG) e angiograma pulmonar por tomografia computorizada (CT) foram todas normais. Um ecocardiograma transtorácico foi realizado que demonstrou um tamanho e função biventricular normal sem evidência de doença valvular ou derrame pericárdico significativo. Um angiograma coronário por tomografia computorizada (CT) não demonstrou evidência de doença arterial coronária e um escore de cálcio de zero. Iniciou-se tratamento com colchicina (500 mcg BD) para gestão de uma suposta miocardite idiopática ligeira. Nos 11 meses desde a sua apresentação inicial, apresentou vários surtos de miocardite com elevações significativas de troponina (>500 ng/L). Estes surtos foram geralmente assintomáticos, detetados em testes de troponina de vigilância concluídos durante o acompanhamento de rotina. Um MRI cMRI concluído em outubro de 2021 revelou um sinal ligeiramente aumentado na imagem ponderada em T2, juntamente com o correspondente atraso epicárdico do miocárdio anterior, que foi considerado na altura como consistente com a miocardite (). A função sistólica ventricular foi normal com espessura da parede normal. Devido ao padrão de remissão-recidiva da sua doença, iniciou-se tratamento com prednisona 50 mg diariamente e foi transferida para o nosso centro para investigação adicional. Um MRI cMRI repetido (fevereiro de 2022) demonstrou uma melhoria sutil no atraso anterior previamente observado; no entanto, foi detetada uma demora epicárdica significativa do miocárdio anterior-lateral com hipocinesia associada ligeira mas sem evidência de inflamação ativa na imagem ponderada em T2 (), sugerindo um processo inflamatório/fibrótico anterior sem evidência de doença ativa. Os testes de rastreio para causas sistémicas subjacentes, incluindo doenças autoimunes ou do tecido conjuntivo, incluindo ANA, ENA, dsDNA, RF, anti-CCP, ANCA, e nível sérico ACE, foram negativos. Da mesma forma, não houve evidência de causas virais ou outras causas infeciosas dos sintomas da paciente. A tomografia por emissão de positrões (PET)-CT não demonstrou inflamação miocárdica ou extracardíaca ativa e especificamente não houve evidência que sugerisse sarcoidose ativa. A biópsia miocárdica foi considerada mas não realizada neste momento, por se acreditar que o rendimento seria baixo devido à falta de inflamação ativa. Dada a natureza recorrente da sua miocardite, representada pela sua elevação significativa de troponina, foi iniciado um tratamento de imunossupressão com azatioprina 50 mg diariamente, com desmame de prednisona no momento da alta. Apesar da combinação de azatioprina e colchicina, a paciente foi readmitida com um novo surto assintomático de miocardite quando a prednisona foi retirada para 40 mg diários com uma elevação recorrente na troponina (1984 ng/L). Dada a natureza refratária da sua miocardite recorrente, foi tomada a decisão de experimentar um antagonista do recetor da interleucina-1 (anakinra 100 mg por via intravenosa diariamente). Foi também administrada uma dose única de metilprednisolona IV (1000 mg). Uma cronologia das terapias e surtos de doença dos pacientes é apresentada em. A repetição da cMRI um mês depois mostrou uma progressão significativa do realce tardio de gadolínio (LGE) com um realce tardio extenso do miocárdio do LV () com um sinal miocárdico aumentado na imagem ponderada em T2, indicando uma inflamação ativa. A função sistólica do ventrículo esquerdo estava nos limites inferiores do normal, com volumes de câmara normais. A combinação de resultados de MRI neste estudo foi reconhecida como consistente com uma ACM geneticamente mediada, suspeita de DSP. Foi realizada uma biópsia endomiocárdica neste momento; no entanto, a região amostrada era normal histologicamente. Durante esta admissão, a telemetria cardíaca detetou curtos períodos de taquicardia ventricular não sustentada (NSVT). Um estudo eletrofisiológico foi negativo para VT induzível. Foi implantado um gravador de loop para monitorizar arritmias adicionais. Foi realizado um teste genético cardíaco e confirmou a presença de uma variante truncada patogénica provável no gene DSP (DSP p.Ile950Asnfs*3, c.2848dup) localizado na região G1, região competente para a degradação do mRNA não sentido constitutivo (NMD). Com a intenção de prevenir danos miocárdicos inflamatórios adicionais, o paciente começou a tomar metotrexato oral como uma terapia imunossupressora a longo prazo. No seguimento de 3 meses após a alta, a paciente foi observada a ter múltiplas corridas de NSVT assintomática ao interrogar o seu loop recorder. Dado o diagnóstico genético, as características de alto risco no CMR, e o NSVT documentado, a paciente foi submetida à inserção de um ICD de prevenção primária para ACM mediada por DSP.