Apresentamos o caso de um menino de 5 anos e 1 mês que foi encaminhado para nossa clínica ambulatorial quando tinha 4 anos e 10 meses (linha do tempo do curso clínico - Fig. ilustra o curso clínico). O paciente foi examinado por causa de um hematoma pretibial prolongado não resolvido que media 6,5 × 6,5 cm2 após uma queda no chão com uma impressão inicial de celulite. Contusões fáceis, equimoses múltiplas, hipermobilidade articular e poliartralgia foram observadas desde a infância; no entanto, não foi procurado aconselhamento médico específico antes da visita à clínica. O exame clínico revelou uma altura corporal de 108 cm (23º percentil) e um peso corporal de 21 kg (75º percentil). O paciente tinha hipermobilidade articular, pontuação de Beighton 7 (incluindo dorsiflexão passiva bilateral do quinto dedo além de 90, pontuação 2; flexão passiva bilateral do polegar para o antebraço, pontuação 2; hiperextensão do cotovelo além de 10 graus, pontuação 0; poliartralgia bilateral sem sinais inflamatórios, pele levemente hiperextensível e equimoses em vários locais. Entre os critérios diagnósticos menores para cEDS, a hipotonia muscular, o atraso no desenvolvimento motor bruto, as contusões fáceis sem causas óbvias e o histórico familiar positivo (sintomas semelhantes de hipermobilidade articular no pai e na tia) também foram observados. A deformidade da parede torácica, a postura cifoscoliótica, as lesões periodontais não foram observadas durante o exame físico. Não foram observados tumores e vasculopatia na ultrassonografia e na ressonância magnética da massa pretibial. A avaliação ecocardiográfica não revelou prolapso da válvula mitral e dilatação da raiz aórtica. A miopatia foi menos provável devido à creatina quinase normal. Os estudos hematológicos para coagulação e distúrbios plaquetários e estudo para doenças autoimunes forneceram resultados normais (Tabela suplementar). Com a apresentação acima mencionada, o paciente foi suspeito de ter EDS. A biópsia da pele foi realizada e esferóides de gordura subcutânea foram observados durante a biópsia. A microscopia ótica revelou fibrose na gordura subcutânea e hematoma organizador sem malignidade. A microscopia eletrónica de transmissão da biópsia da pele revelou espaços interfibrilares irregulares, fibras de colágeno com diâmetro variável e couve-flor de colágeno []. A avaliação molecular do ADN genómico extraído de uma amostra de sangue foi realizada. A sequenciação do exome completo e a sequenciação convencional de Sanger foram realizadas utilizando o painel de sequenciação CytoOnearray (Phalanx Biotech, Taiwan). Estas análises identificaram a mutação de deslocamento de fase NM_000093.4(COL5A1):c.4211_4212delAG no exão 54, que resultou numa substituição de glutamina para arginina no códon 1404 [NP_000084.3: p.Gln1404ArgfsTer77] Com base nas bases de dados de mutações patogénicas, tais como a Open Variation Database de Leiden (LOVD) [] e a ClinVar [], esta mutação de deslocamento de fase identificada no nosso paciente é uma descoberta nova. Pelo menos 45 variantes patológicas de uma mutação de deslocamento de fase em cEDS foram encontradas; no entanto, não foram detetadas variantes patológicas e localizações de mutação, como no nosso paciente. Esta é uma nova mutação de deslocamento de fase em CO5A1 identificada pela primeira vez no nosso paciente. Este paciente foi seguido regularmente na equipa multidisciplinar e aceitou o programa de reabilitação em ambulatório.