Uma paciente de 27 anos apresentou-se ao Serviço de Urgência do nosso hospital a queixar-se de uma hemorragia vaginal intensa. Os sintomas do paciente começaram meio mês antes e foram acompanhados por tonturas. A paciente foi diagnosticada com múltiplos miomas uterinos através de uma ecografia em 2015. Dada a idade e a quantidade normal de menstruação, a família optou por uma observação de acompanhamento nessa altura. O seu ciclo menstrual habitual era de 30-45 dias, com uma hemorragia moderada que durava 7 dias, com coágulos e dismenorreia. No entanto, desde 2017, o seu período menstrual mudou para 10-15 dias de hemorragia intensa. Também por vezes se sentia tonta e fatigada. A sua concentração de hemoglobina mais baixa foi de 32 g/L. Não era sexualmente ativa. A mãe da paciente foi submetida a uma histerectomia abdominal para tratar miomas uterinos aos 40 anos. A tia da paciente (irmã do pai) tinha um histórico de miomas uterinos sem cirurgia. O pedigree desta família é mostrado na Figura. O exame pélvico mostrou um útero regularmente aumentado, semelhante ao tamanho de 4 meses de gravidez, com uma textura dura. A análise de sangue revelou anemia moderada, com um nível de hemoglobina de 52 g/L. Os marcadores de tumores no soro (CA125, CA199, CEA, AFP, SCC) estavam normais. O ultrassom mostrou que o volume do útero estava significativamente aumentado. O tamanho do útero era de aproximadamente 13 cm × 9,2 cm × 11 cm, e o miométrio e a cavidade uterina estavam cheios de numerosas massas hipoecóicas de tamanhos variáveis. A ressonância magnética pélvica (MRI) foi realizada um mês depois e revelou numerosos miomas uterinos múltiplos.