Uma mulher de 24 anos com CAH lipoide e doença de Graves apresentou-se ao departamento de endocrinologia, Hospital de Shengjing da Universidade Médica da China com uma queixa de acompanhamento regular e ajuste de dose de medicação hormonal. O paciente recebe acompanhamento regular na divisão de pacientes externos do departamento de endocrinologia do nosso hospital, e a dosagem de hormônio é ajustada de acordo com os resultados dos exames bioquímicos relevantes. Há 23 anos, a pele da paciente escureceu gradualmente, com óbvios dobras de pele, linhas de palma e pigmentação gengival. Há 21 anos, devido à sua voz grossa, masculinidade, preferência por sal, amor por beber, falta de apetite e uma taxa de crescimento e desenvolvimento superior à dos seus pares, foi trazida para o departamento de pediatria do nosso hospital. Os exames revelaram que os níveis de cortisol no soro (COR) eram baixos e ACTH estava elevado. A paciente foi subsequentemente diagnosticada com "CAH". Após o tratamento com hidrocortisona, a pigmentação da pele melhorou ligeiramente. Há 9 anos, o tratamento foi mudado para dexametasona, de acordo com o conselho do seu médico, e a pigmentação da pele melhorou significativamente. Além disso, a sua taxa de crescimento foi notada como sendo a mesma que a dos seus pares. Há 3 anos, a paciente foi a uma clínica de endocrinologia devido a palpitações e perda de peso. Lá, foi diagnosticada com doença de Graves. Após o tratamento com metimazol, a paciente desenvolveu uma erupção cutânea por todo o corpo. Subsequentemente, parou de tomar metimazol e recebeu 131 radiação de iodo. A paciente nasceu a termo sem quaisquer lesões de nascimento. Os seus pais não eram consanguíneos e não tinham histórico familiar de doenças hereditárias. O exame físico mostrou pressão arterial de 120/80 mmHg, frequência cardíaca de 70 batimentos/min, altura de 1,71 m, peso de 70 kg e IMC de 23,9 kg/m2. Dobras cutâneas; linhas da palma; pigmentação labial e gengival; inchaço da tireoide; ausência de pelos nas axilas; e escala de Tanner: estágio V de desenvolvimento da mama, estágio V de pelos pubianos e genitália externa normal foram observados. O exame de rotina do sangue do paciente, a função hepática e renal, os íons séricos e a glicose no sangue estavam normais. Os resultados dos hormônios relevantes do paciente estão mostrados na tabela. Exceto por progesterona ligeiramente mais baixa, os outros hormônios sexuais estavam normais. O paciente tinha baixo COR sérico, baixo aldosterona (12.240 pg/mL; normal, 70-300 pg/mL), e alta renina plasmática (16.137 ng/mL; normal, 0.10-6.56 ng/mL). No entanto, os níveis de ACTH flutuaram conforme a dose de glucocorticoides exógenos suplementados mudou. Um ultrassom uterino revelou que o tamanho do útero era de 7,2 cm x 4,5 cm x 2,7 cm, a espessura endometrial era de cerca de 0,6 cm, o ovário esquerdo era de 3,4 cm x 2 cm e o ovário direito era de 3,6 cm x 2,3 cm. A ressonância magnética da glândula pituitária mostrou que o volume da glândula pituitária estava significativamente aumentado. A tomografia computadorizada das glândulas adrenais mostrou calcificação pontual da glândula adrenais esquerda.