Uma mulher de 18 anos apresentou múltiplas massas mamárias bilaterais com desconforto cíclico associado à menstruação. A primeira massa desenvolveu-se aos 12 anos, perto da menarca, com várias outras massas desenvolvendo-se e aumentando de tamanho ao longo do tempo. Ela estava de outra forma saudável, e a história familiar foi notável por câncer nasofaríngeo no avô paterno e câncer no cérebro em um primo paterno que morreu aos 6 anos mostrou inúmeras massas mamárias bilaterais com tamanhos que variam de 0,5 a 4 cm, e duas biópsias de agulha fina com citomorfologia apoiaram o diagnóstico de fibroadenoma. Diagnósticos alternativos incluindo tumor filoide foram considerados, mas não foram vistos na biópsia. Esta paciente não preencheu os critérios para testes de acordo com as diretrizes da NCCN e a suspeita de risco de câncer hereditário subjacente foi baixa. No entanto, um painel de câncer hereditário de 100 genes foi encomendado (Material Complementar), para genes como ATM, BRCA1, BRCA2 e PTEN devido à raridade de fibroadenomas bilaterais e múltiplos com histórico familiar limitado. O teste genético identificou uma mutação patogénica no gene PTEN consistente com a síndrome do tumor hamartoma PTEN. O teste genético subsequente de ambos os progenitores foi negativo, consistente com uma mutação de novo neste paciente, que ocorre em 11-48% dos portadores de mutação PTEN []. Após discussão de opções de gestão, incluindo biópsia excisional da maior massa, observação, rastreio de alto risco com MRI da mama, ou mastectomias bilaterais de redução de risco, esta paciente optou por redução de risco cirúrgica com mastectomias bilaterais e reconstrução num futuro próximo. Esta decisão foi baseada no elevado risco de vida de cancro da mama, dificuldade com vigilância devido à presença de inúmeras massas, e sintomas da paciente.