Um homem de 67 anos foi apresentado ao serviço ambulatório do seu hospital local com disúria e fluxo urinário fraco durante 3 meses. A ultrassonografia da próstata indicou hiperplasia prostática benigna (BPH) e não foi detectado nenhum nódulo óbvio. Além disso, o nível de antígeno específico da próstata no soro (PSA) não foi elevado. Assim, foi-lhe dado tratamento oral com tamsulosina e finasterida durante 2 meses, mas sentiu que os sintomas de disúria se agravaram gradualmente. Para lidar com a disúria, o paciente foi hospitalizado no hospital local. O exame físico após a admissão do paciente mostrou que a próstata tinha aumentado de volume com textura dura e o sulco central desapareceu, oprimindo o reto. Não foram encontrados outros sinais aparentemente positivos. Ele não tinha histórico médico, familiar e psicossocial especial exceto hepatite viral B crônica por mais de 30 anos e negou qualquer consumo de álcool, droga ou fumo. Então ele passou por cirurgia transuretral de próstata com laser de Holmium. O resultado patológico pós-operatório revelou um pequeno tumor maligno de células redondas azuis. Para esclarecer ainda mais os tipos patológicos de tecido tumoral, foi realizada uma imuno-histologia (IHC), sugerindo um câncer de próstata de alto grau com diferenciação neuroendócrina e neuroectodérmica. Para confirmar ainda mais o diagnóstico, foi realizado um exame de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e não foi encontrada nenhuma interrupção ou rearranjo do gene SYT, e não foi encontrada nenhuma fusão EWSR1/FLI1. Os sintomas de disúria aliviaram significativamente, mas agravaram-se novamente um mês após a operação, e os sintomas de gotejamento no final da micção apareceram, acompanhados por aumento da frequência de micção à noite (intervalo de 1 hora). Para tratamento adicional, o paciente apresentou-se ao nosso hospital. O paciente foi submetido a exame de ressonância magnética (RM) e encontrou aumento da próstata com massas irregulares, limite pouco claro entre o lobo central e o lobo periférico, sinal irregular na imagem T2WI, sinal obviamente alto na imagem DWI. O PET-CT adicional descobriu que o metabolismo anormal da glicose da próstata aumentou e a parede posterior da bexiga estava envolvida, mas não foi encontrada metástase de órgãos distantes. Portanto, após múltiplas discussões da equipa disciplinar, foi realizada uma prostatectomia robótica da Vinci. Os espécimes de ressecção do tumor foram submetidos a sequenciamento do genoma completo. Os resultados sugeriram que havia três variações somáticas que podem ter significado clínico, incluindo RAF1 (fusão CCDC6-RAF1), ARID1A e SMARCA4. Além disso, uma variação germinal que pode ter significado clínico é BCL2L11 (deleção de 2903 pb). Além disso, verificou-se que a carga de mutação do tumor era de 2,33 e microsatélite estável (MSS). Além disso, não houve mutação em ALK, BRAF, BRCA1/2, PD-L1, EGFR, EGFR2/3, HER2, KIT, KRAS, MET, NRAS, NTRK1/2/3, PDGFRA, PIK3CA, RET, ROS1, que têm potenciais medicamentos alvo aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) para escolha. Os resultados dos testes não encontraram medicamentos alvo específicos que pudessem ser usados clinicamente neste paciente no presente. A recuperação pós-operatória foi sem intercorrências e o paciente recebeu alta no 11º dia pós-operatório com micção suave. Então, o paciente recebeu quatro ciclos de tratamento com regimes terapêuticos do tipo Ewing (Tartrato de Vinorelbina 30 mg no Dia 1 + Epirrubicina Hidrocloida 70 mg no Dia 1-2 + ciclofosfamida 1 g no Dia 1) a cada 3 semanas. Ele foi seguido até a data e está atualmente em acompanhamento estável por mais de 24 meses.