Een 28-daagse babyjongen, geboren op termijn na een onopvallende zwangerschap en vaginale bevalling (Apgar score: 9/10), werd uit een nabijgelegen stad verwezen naar ons ziekenhuis na een week van prikkelbaarheid en voedingsproblemen. Hij was 3200 g. (cephalic perimeter: 38.5 cm), fenotypisch normaal kind, ernstig lethargisch, hypertonicus, met intermitterende convulsies in de onderste rechter ledematen. Zijn ademhaling was oppervlakkig en zuigen, grijpen en Moro reflexen waren afwezig. Zijn voorste fontanel was uitpuilend en zijn cerebrospinale vloeistof was xanthochromisch. Hoewel de serumelektrolyten, creatinine, C-proteïne en bloedceltelling normaal waren, vertoonde het kind metabole acidose (pH: 7.18; HCO3: 15.5 mmol/L). MRI van de hersenen bevestigde een massieve IVH met periventriculaire infiltratie en hydrocephalus. Bovendien leidde een II/VI systolisch geruis, met een bloeddruk van de bovenarm tot 178/94 mm Hg, en 57/49 mm in zijn been, tot de diagnose van een aorta coarctatie. De eerste behandeling van de patiënt, onder mechanische ventilatie, captopril en fenobarbital, was gunstig. Vijf dagen later leidde plotselinge polyurie (9 ml/kg/u), klinische tekenen van dehydratie met onverwacht gewichtsverlies (6%), en hyposthenurie (124 mOsm/kg), ondanks een hoog serumnatrium (156 mmol/L), chloride (126 mmol/L) en osmolaliteit (326 mOsm/kg), tot de diagnose van CDI. Subcutane (sc) desmopressine (0.02 μg. b.i.d.) zorgde voor een snel herstel (gemiddeld serumnatrium, 138 mmol/L; osmolaliteit, 290 mOsm/kg). Zes dagen na de metabole stabilisatie werd een chirurgische correctie van de ernstige juxtaductale coarctatie uitgevoerd. Kort daarna werd een ventriculoperitoneale shunt uitgevoerd. Vanwege de ernstige slikstoornis van het kind werd de sc desmopressine therapie aanbevolen bij ontslag. De familie werd geïnstrueerd om subcutane injecties en dagelijkse diurese en lichaamsgewichtscontrole thuis uit te voeren en de patiënt werd ingepland voor periodieke klinische en analytische (serumnatrium) check-ups. Vier maanden later behield de baby een goede vochtbalans. Zijn vertraagde groei en neurologische ontwikkeling werden echter steeds duidelijker en zijn slikstoornis leidde bijna tot ondervoeding (Tabel). Hij werd driemaandelijks opgemeten en kreeg voedingsondersteuning in het plaatselijke ziekenhuis, waar hij tot zijn tweede jaar onder controle bleef. Gedurende deze periode werd zijn geringe orale inname ondersteund door middel van continue debiet enterale voeding en kreeg hij desmopressine (0,1 μg bid, sc), fenobarbital (15 mg bid) en captopril (1 mg tid). Toen hij twee jaar was, had hij geen aanvallen gehad, zijn ventriculoperitoneale shunt werkte goed en dankzij het feit dat zijn voedselinname stabiel was (hoewel laag), zonder significant braken of diarree, behield hij bijna perfecte vochtcontrole. We zagen echter een klein, dun, microcefaal kind (tabel), met zeer weinig ontwikkelingsstijging en wiens slikken net was verbeterd. Zijn serum natrium (146 mmol/L), osmolaliteit (294 mOsm/kg), glucose (4.0 mmol/L), a.m. cortisol (292.6 mmol/L), vrije thyroxine (19.6 pmol/L), insuline (2.2 μU/mL) en IGF-1 (78 ng/mL) waren binnen het normale bereik, maar zijn vasopressine was minder dan 1.1 pmol/L. Zijn urine osmolaliteit varieerde van 758 mOsm/kg (3 uur na desmopressine) tot 226 mOsm/kg voorafgaand aan de volgende dosis. Gezien zijn ongunstige voedingsontwikkeling, met onvoldoende slikken, werd een gastrostomie aanbevolen om voedingsondersteuning te bieden. Tijdens de driejaarlijkse check-up was de patiënt onder nasale desmopressinebehandeling (10 μg bid). Dit werd aanbevolen in zijn plaatselijke ziekenhuis ongeveer vier maanden geleden, toen hij een gastrostomie onderging, die helaas snel faalde door septische complicaties. Vervolgens werd het ondervoede (tabel ) en ernstig vertraagde kind (ontwikkeling van ongeveer 9-10 maanden) steeds erger: zijn vochtbalans werd vrij instabiel en, bij minstens twee gelegenheden, leed hij aan gewichtsverlies en klinische verslechtering gedurende meerdere dagen in verband met een verkoudheid. De familie werd geïnformeerd over het risico van de waarschijnlijke dehydratie-episodes die het kind onderging. De sc route voor de desmopressinetherapie en een nieuwe poging tot gastrostomie werden opnieuw aanbevolen. Dit advies werd niet gevolgd en toen het kind 3 jaar en 5 maanden was, werd hij na vijf dagen van een nieuwe nasale verkoudheid opgenomen in het plaatselijke ziekenhuis. Zijn medisch verslag registreerde een Glasgow Score van 8, gewichtsverlies van 12% en 189 mmol/L serumnatrium. Na een paar uur van zoutoplossinginfusie bereikte hij een zekere mate van klinisch herstel. De volgende dag verslechterde hij echter opnieuw en veertig uur na zijn opname raakte hij in een status epilepticus en werd hij naar ons ziekenhuis overgebracht. We ontvingen een verdoofd, ondervoed kind met een onregelmatige ademhaling en een serumnatrium van 147 mmol/L. Een elektro-encefalogram en een CT-scan van de hersenen bevestigden het vermoeden van een hersenoedeem. Na twee weken op de intensive care was hij volledig wakker, maar was hij quadriplegisch met hyperreflexische, spastische ledematen, polsen in palmar flexie, een bilateraal Babinski-teken en een ernstig hypotone nek. Er werd een centrale pontine myelinolyse gediagnosticeerd; de MRI-scans waren echter niet die welke men verwacht van deze diagnose, maar eerder van oude hemorragische infarcten. Bij ontslag werd opnieuw aanbevolen om desmopressine (0.13 μg bid, sc) te gebruiken en fenobarbital werd vervangen door levetiracetam (200 mg bid). Twee weken later werd de gastrostomie zonder problemen hersteld. Zes maanden later (vier jaar oud) hield sc desmopressin een redelijk evenwicht in stand. De slikcapaciteit van onze quadriplegische patiënt was opmerkelijk verbeterd en zijn voeding was sterk verbeterd (Tabel). Zijn gezichtsuitdrukking en babbelde eveneens getuigde van enige verbetering in de ontwikkeling. Ondanks zijn ernstige cognitieve beperking verbeterde onze patiënt het volgende jaar aanzienlijk in termen van zijn cervicale controle, een nuttige vaardigheid om met zijn linkerhand te duwen werd eveneens waargenomen. Een slechte, maar steeds meer tweeklanige verbale uitdrukking en een aanzienlijke capaciteit om eenvoudige verbale boodschappen te begrijpen werden ook gewaardeerd. Aangezien hij een bijna normale slikcapaciteit had bereikt, werd zijn gastrostomie gesloten en werd desmopressine weer via de orale route toegediend (0.3 -0.35 μg bid). Tijdens de check-up enkele dagen voor zijn vijfde verjaardag was hij een jongen met overgewicht (Tabel).