De patiënt is een 61-jarige man met de klacht van progressieve ernstige dysfagie en alalia. De symptomen van de patiënt begonnen 4 jaar geleden en werden erger. Hij ontkende hoofdpijnen, toevallen en psychiatrische symptomen. Patiënt heeft hypertensie voor meer dan 10 jaar. De ouders van de patiënt overleden toen ze in de zestig waren, zonder dat de oorzaak bekend was. Hij had een oudere broer en drie oudere zussen, waarvan drie zonder bekende oorzaak overleden. De overlevende zus is klinisch asymptomatisch maar heeft calcificaties op een computertomografie (CT) scan, en de totale calcificatie[] score was 10. Zijn drie dochters waren ook asymptomatisch en hadden een normale CT scan. De stamboom is getoond in Figuur. Het neurologisch onderzoek was normaal. Laboratoriumtesten, waaronder serum calcium, fosfor en parathyroïd hormoon, waren binnen de normale grenzen (calcium 2.22 mmol/L, fosfor 0.84 mmol/L, parathyroïd hormoon 37.5 ng/L). De CT-scan van de patiënt toonde meerdere symmetrische calcificaties van de bilaterale basale ganglia, cerebellum, thalamus en periventriculair gebied. De totale calcificatie-score was 54. Er werden genetische tests uitgevoerd op de patiënt en zijn familie. Met uitzondering van de overleden en niet bereikbare personen werden 7 personen uit twee generaties van de familie van de patiënt onderzocht. De genetische test van de patiënt toonde een c.1438T > G-mutatie en een c.1271_1272 TGGTGCGC-insertiemutatie in exon 2 van het MYORG-gen. Naast de patiënt hebben zijn zus en twee van zijn dochters een MYORG c.1438T>G-mutatie, terwijl een dochter een MYORG c.1271_1272 TGGTGCGC-insertiemutatie heeft (Tabel en Figuur).