Een 47-jarige Afro-Amerikaanse man werd naar de spoedgevallendienst gebracht met intermitterende, hevige pijn op de borst in verband met palpitaties en een episode van braken. De pijn begon zonder voorafgaande gebeurtenis en hield ongeveer 30 seconden aan, zowel in rust als tijdens inspanning. De patiënt beweerde straatcocaïne te gebruiken voor de behandeling van zijn pijn. De afgelopen maanden had de patiënt 20 pond verloren. De patiënt had geen voorgeschiedenis van cardiale symptomen en had een goede tolerantie voor inspanning. De voorgeschiedenis van de patiënt was opmerkelijk vanwege de inname van alkali (NaOH) in 1980, waarvoor een slokdarmresectie en een colon pull-through werd uitgevoerd. Opmerkelijke aspecten van de voorgeschiedenis van de patiënt waren een vader met een hersentumor, een geschiedenis van 20 pakjes per jaar roken en een regelmatige consumptie van cocaïne voor pijn op de borst. Tijdens het lichamelijk onderzoek was de patiënt alert, bereid mee te werken en was hij enigszins in nood. Zijn vitale functies waren normaal, behalve een bloeddruk van 147/83. Het algemeen onderzoek toonde enkele licht vergrote cervicale lymfeklieren aan beide zijden. Onderzoek van de borstkas onthulde een 4 × 4 cm middellijn massa die uiterst gevoelig was en inspectie van de buik toonde een oude chirurgische litteken. Op de spoedafdeling kreeg de patiënt aspirine 325 mg, morfine 4 mg intraveneus en famotidine 20 mg intraveneus. Baseline laboratoriumtesten inclusief volledig bloedbeeld, metabole en coagulatieprofielen waren binnen de normale grenzen. Een onopvallend elektrocardiogram (ECG) en drie sets van negatieve troponines sloegen een cardiale oorzaak voor de pijn op de borst van de patiënt uit. Een thoraxfoto (CXR) onthulde een verwijd mediastinum en een thorax CT werd besteld die uiteindelijk werd uitgebreid tot de buik en het bekken. Dit toonde een grote (11.4 × 8.3 × 12.1 cm) vasculaire mediastinale massa. Deze massa was in continuïteit met het hart, de maag en de aorta, waardoor de aorta en de pulmonaire vasculatuur werden beïnvloed. De CT scan onthulde ook meerdere ronde vergrotende leverlaesies die het vermoeden van een metastatische kwaadaardigheid deden rijzen, met de grootste laesie in de linker kwab van 3,9 cm. GI en Chirurgie werden geraadpleegd en een endoscopie en EUS werden gepland. Bij de endoscopie werd een grote, zweren bevattende massa gevonden die zich uitstrekte tot 36 cm, op welk punt de onderste anastomose van de pull-through van de dikke darm aanwezig was. Meerdere endoscopische biopsieën werden verkregen en voor pathologie gestuurd. Onder EUS begeleiding werd een fijne naald aspiratie uitgevoerd om de aard van de leverlaesies te beoordelen. De pathologie van de biopsie van de oesofago-gastroduodenoscopie (EGD) onthulde een dikke darm mucosa met acute en chronische ontsteking, granulatieweefsel en ulceratieve resten. De fragmenten waren zeer atypisch met hyperchromie en mitotische activiteit. De FNA van leverlaesies was ook positief voor kwaadaardige cellen. De immunohistochemische analyse van de EGD biopsie toonde aan dat de tumor immuunreactief was met CD117, CD34 en DOG1 terwijl de markers van carcinoma, melanoom en lymfoom negatief waren. In het licht van het pathologierapport, de immunohistochemie en de CT scans werd de tumor geclassificeerd als een GIST van stadium 4 van dikke darm tussenligging. Na de diagnose op basis van de biopsie werden chirurgische en radiologische behandelingsmodaliteiten uitgesloten vanwege de omvang en aard van de tumor. De patiënt kreeg dagelijks oraal 400 mg imatinib, passende pijnbestrijdende medicatie en een geschikt darmregime. Patiënt blijft het goed doen na 3 maanden follow-up. Follow-up CT scan toont aanzienlijke krimp in de grootte van de tumorcijfers en.