Een 73-jarige Japanse huisvrouw die rechtshandig is en een middelbare schoolopleiding heeft genoten, ontwikkelde in de zomer van 2008 polydipsie, polyurie, geleidelijk gewichtsverlies en toenemende vermoeidheid. Er werd een diagnose van diabetes type 1 gesteld en de patiënte werd in februari 2009 in ons ziekenhuis opgenomen om haar diabetes onder controle te houden. De behandelende arts en de verpleegsters op de afdeling merkten op dat ze moeite had met het zelf toedienen van insuline en ze werd naar ons verwezen voor een evaluatie van mogelijke dementie. Ze leefde zelfstandig en zij en haar familie hadden geen geheugenproblemen opgemerkt in haar dagelijks leven. Ze had geen voorgeschiedenis van sigarettenrook, alcoholmisbruik of neurologische/psychiatrische aandoeningen. Een gedetailleerde beoordeling van de familiegeschiedenis was niet opmerkelijk voor neurologische/psychiatrische aandoeningen. Bij onderzoek was de patiënt georiënteerd op plaats, maar niet op tijd. Er waren geen tekenen van stemmingsstoornissen, psychiatrische aandoeningen of veranderingen in persoonlijkheid of sociaal gedrag. Het neurologisch onderzoek was onopvallend; de enige zwakke abnormiteit die we ontdekten was een onregelmatige saccadische oogbeweging bij zijwaartse blikken met moeite om het rechteroog te behouden. De resultaten van de routine laboratoriumtesten lagen binnen de normale grenzen, met uitzondering van milde hyperglycemie (serum glucose 128 mg/dl, HbA1c 7.2%). Haar schildklierfunctie was normaal en haar serumspiegels van vitamine B1 en B12 waren ook normaal. De serologische studies wezen op hoge titers van antilichamen tegen GAD (2865.2 U/ml), anti-insulinoma geassocieerd eiwit (IA)-2 (45.1 U/ml), antithyroïde peroxidase (14.5 U/ml) en antithyroglobuline (67.8 U/ml). Haar cerebrospinale vloeistof (CSF) was negatief voor hypercellulariteit, oligoclonale banden of myeline basisproteïne. Haar CSF was positief voor antilichamen tegen GAD (60.1 U/ml). De antilichaamspecificiteitsindex (ASI = [anti-GADCSF/IgGCSF]/[anti-GADserum/IgGserum], die de intrathecale synthese van antilichamen tegen GAD aangeeft[,]) was 3.16, terwijl de IgG-index 0.53 was. De thorax-, buik- en bekken-CT-scans vertoonden geen bewijs van maligniteit. Een MRI van het hoofd vertoonde geen andere afwijkingen dan een kleine en twijfelachtige laesie die T2-hyperintensiteit vertoonde die niet geassocieerd was met T1-hypointensiteit in het linker putamen. Specifiek was er geen bewijs van atrofie van de mediale temporale lobben. De functionele neuroimaging, 18F-fluorodeoxy glucose-positron emissie tomografie (FDG-PET) gaf een bifrontale corticale hypometabolisme aan en 123I-N-isopropyl-p-iodoamphetamine-single foton emissie computertomografie (IMP-SPECT) gaf een gelijktijdige hypoperfusie aan. Carotis Doppler ultrasound vertoonde milde atherosclerotische veranderingen met een maximale intima-media verdikking van 2.0 mm. Het EEG vertoonde milde algemene vertraging en bilaterale temporale delta-activiteit. Tabel somt de resultaten van de neuropsychologische tests samen. De patiënt sprak vloeiend en haar articulatie en prosodie waren normaal. Er waren weinig letterlijke en semantische parafasias. Ze had echter duidelijke taalproblemen die werden gekenmerkt door een gebrekkig auditief begrip en een gebrekkige herhaling. Haar score op de Japanse versie van de Western Aphasia Battery AQ was 78.4. Haar taalproblemen waren ook duidelijk wanneer haar WAIS-III verbale IQ werd vergeleken met haar relatief behouden prestatie-IQ. Haar uitvoerende functies waren ook gebrekkig; de verbale spreekvaardigheid, Trail making-B en de sub-items van het werkgeheugen van de WAIS III gaven een lage prestatie aan, terwijl haar verwerkingssnelheid behouden was. De geheugentests onthulden dat de patiënt mild amnesie had. Haar herkenninggeheugen was relatief behouden. Een vijfdaagse kuur van hooggedoseerde (0,4 g/kg/dag) intraveneuze immunoglobuline (IVIg) werd uitgevoerd nadat schriftelijke geïnformeerde toestemming werd verkregen. De symptomen, neuropsychologisch profiel en insulinebehoefte bleven echter ongewijzigd onmiddellijk na de behandeling. Haar anti-GAD antilichaamtitres bleven ook hoog, zowel in haar serum (2832,5 U/ml) als in haar CSF (75,4 U/ml). Geen verdere behandeling werd uitgevoerd omdat zij haar toestemming introk. De status van haar diabetes is gedurende anderhalf jaar stabiel geweest. In deze periode werd geen progressie van neurologische beperkingen aangetoond in het dagelijks leven, op de neuropsychologische tests en op de neurobeelden.