De 52-jarige vrouwelijke patiënte werd opgenomen in ons ziekenhuis omdat ze al meer dan een week herhaaldelijk zwarte ontlasting had. Er is niets bijzonders aan haar familie- en voorgeschiedenis. De patiënt onderging tweemaal een endoscopie vanwege bloedingen en een metalen klem werd gebruikt om de bloedingen te stoppen nadat de gescheurde bloedingen van ectopische varices in het horizontale deel van de twaalfvingerige darm waren gevonden. Gastrointestinale bloedingen kwamen later weer voor, met vermoedelijke submucosale eminentie op de bloedingslocatie. Een abdominale computertomografie (CT) onthulde een enorme duodenale stromale tumor, die vervolgens chirurgisch werd verwijderd en pathologisch werd bevestigd. Ze had geen gastrointestinale ontsteking, zweer of solide tumor in het verleden. Andere voorgeschiedenis die gastrointestinale bloedingen kan veroorzaken, zoals medicatie en alcoholisme, werd uitgesloten. Haar familiegeschiedenis bevat niets opmerkelijks. Ze had een bloedarm uiterlijk, een plat en zacht abdomen zonder gevoeligheid, rebound pijn of spierspanning. De resultaten toonden een positieve ontlastingstest op verborgen bloed en ernstige bloedarmoede (hemoglobine 45 g/L). Albumine werd beoordeeld op 33.3 g/L, fibrinogeen was 4.53 g/L en er werd geen significante abnormaliteit gevonden in tumormarkers of andere routinebevindingen. De eerste endoscopie werd uitgevoerd in het externe ziekenhuis en onthulde dat er meerdere ectopische varices in het horizontale deel van het duodenum waren, met een diameter van ongeveer 0,5 cm tot 0,8 cm. Op het oppervlak van de varices was een scheur te zien die vergezeld werd door actieve bloedingen en drie metalen clips werden gebruikt voor hemostase. Gastroscopie in ons ziekenhuis toonde aan dat er een residuele metalen clip in het horizontale deel van het duodenum was en dat het bloeden lokaal nog steeds actief was. We pasten twee metalen clips toe om het bloeden te stoppen. Daarnaast werden verdachte submucosale uitstulpingen gevonden in de gebieden met spataderen, die hard waren bij aanraking met biopsieforceps en geen duidelijke mucosale glide-beweging vertoonden. Abdominale CT onthulde een klonterige schaduw van de dichtheid van zacht weefsel in het horizontale deel van het duodenum, met een grootte van ongeveer 7,0 cm × 4,8 cm × 5,7 cm. Pathologisch gezien werd bevestigd dat de postoperatieve specimens duodenale horizontale stromale tumoren met matig risico waren, de tumorgrootte was ongeveer 7 cm × 7 cm × 5 cm, mitose had 1/50 hoogvermogenveld, er zijn gebogen en verwijde bloedvaten in de submucosa, waarvan sommige verstopt zijn, wat in overeenstemming is met de pathologische manifestaties van spataderen, maar sommige van hen zijn geblokkeerd door compressie. De immunohistochemische resultaten zijn als volgt: cytokeratine (-), vimentine (+), CD34+, diffuse CD117+ en ontdekt op gastrointestinale stromale tumor-1 (+), S100-, gladde spieractine (+), desmine+, caldesmine-, Ki-67 minder dan 1%. Uit gen-testen bleek dat het C-KIT-gen Exon-11 een c.1669_1674 deltggag (p.w557_k558del) mutatie had, terwijl de bloedplaatjesafgeleide groeifactorreceptor alfa en gerelateerde exons geen mutatie hadden.