De proefpersoon is een tienjarige jongen en de eerstgeboren zoon van gezonde niet-verwante ouders. De familiegeschiedenis was niet opmerkelijk voor neurologische aandoeningen, gedragsproblemen en aangeboren afwijkingen. Hij werd geboren na 39 weken zwangerschap via keizersnede. Zijn geboortegewicht was 2800 g (10-25e percentiel) en zijn lengte, occipito-frontale omtrek en APGAR-scores werden niet gerapporteerd maar waren normaal. Bij de geboorte werden geen medische problemen geregistreerd. Postnataal was zijn groei normaal; globale psychomotorische vertraging werd opgemerkt: de jongen zette zijn eerste stappen op de leeftijd van 20 maanden en zei zijn eerste woorden op de leeftijd van 36 maanden. In de kindertijd had hij verschillende episodes van koortsstuipen, die spontaan verdwenen op de leeftijd van 3 jaar. Tijdens een routine-hartonderzoek werd een hartgeruis opgemerkt, wat verdere tests vereiste. Een echocardiogram toonde een bicuspide aorta-klep, met milde stenose van de aortawortel. Op 9-jarige leeftijd ging hij naar het vijfde jaar van de basisschool vanwege spraakstoornissen en angst. Neuropsychiatrische beoordeling bracht angst, normale non-verbale cognitieve functies, specifieke taalstoornissen en verstoringen van fijne motoriek aan het licht, waardoor wekelijkse psychomotorische sessies nodig waren. Zijn groeiparameters waren als volgt: gewicht 39,3 kg (75e percentiel), lengte 147,2 cm (97e percentiel), body mass index (BMI) 18,13 kg/m2. Op 10-jarige leeftijd woog de jongen 48 kg (>97e percentiel), hoogte 154 cm (>97e percentiel), hoofdomtrek 58 cm (>97e percentiel) en BMI 20,6. Pubic hair appearance, growth spurt and weight gain were noted. De jongen werd in het ziekenhuis opgenomen en verdere tests werden uitgevoerd, die vroege puberteit van centrale oorsprong bevestigden: een röntgenfoto van de hand en pols, die geavanceerde botleeftijd (botleeftijd van 13 jaar, biologische leeftijd 9 jaar en 5 maanden) liet zien; nier-echografie, bijnieren en tests, die normaal waren, en de LHRH-test, die een LH-respons liet zien. De jongen begon agonist LHRH-therapie. Magnetische resonantie van de hersenen (MRI) liet verhoogde cerebrospinale vloeistofruimtes zien achter het cerebellum en een matige focale toename van cerebrospinale vloeistof in de voorste temporale hoorns en in de lamina van de quadrigeminal cistern. De hypofyse was normaal. Chromosomanalyse door array-CGH (a-CGH) onthulde een 5.2-Mb deletie op chromosoom 1p21.3p21.1 (chromosoom 1:98,456,293-103,682,084 – hg19). a-CGH werd uitgevoerd met behulp van een Cytochip ISCA 180 K Oligo platform (BlueGnome Ltd.). a-CGH analyse van de ouders onthulde de de novo oorsprong van de deletie.