Een 21-jarige vrouw werd verwezen naar het Oog- en Oor-Neus-Keelziekenhuis van de Fudan Universiteit voor wazig zicht in het rechteroog gedurende ongeveer 2 weken. Ze was in eerste instantie gedirigeerd naar haar plaatselijke ziekenhuis en de dokter vond een gele massa in de temporale perifere retina met daarbij een glasvochtbloeding. Toxocariasis werd vermoed en het glasvochtmonster werd 5 dagen later via een 23-G pars plana vitrectomie (PPV) verzameld. De antistoffen tegen toxocariasis in het glasvocht waren echter negatief. Haar best gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA) was 20/40 en 20/20 voor het rechter- en linkeroog, respectievelijk, bij aankomst in ons ziekenhuis. Het oogonderzoek onthulde dat de temporale massa verbonden was met een paar verwijde bloedvaten, maar de aanhoudende glasvochtbloeding verhulde verdere details en het linkeroog was ogenschijnlijk normaal (O). De patiënt werd verdacht van retinale capillaire hemangioblastoma (RCH) en een tweede PPV werd aanbevolen en uitgevoerd ongeveer 1 maand na aankomst in ons ziekenhuis. Tijdens de tweede PPV werd de resterende glasvochtbloeding verwijderd, het maculair epiretinaal membraan werd afgeschild en de RCHs werden omringd door laserfotocoagulatie. De patiënt kwam 2 weken later terug en klaagde over progressief slechter zicht met vervorming in het linkeroog sinds de eerste dag na de tweede PPV. Haar BCVA's waren 20/40 en 20/50 voor het rechter- en linkeroog, respectievelijk, op dat moment. Mutton-fat keratic precipitates werden ook bilateraal gevonden (O). Ultrawide-field fotografie toonde multifocale sereuze loslatingen van de retina in het achterste gat bilateraal (O). OCT (Spectralis, Heidelberg Engineering Inc., Duitsland) scans onthulden het verlies van choroidale vasculaire architectuur, bacillaire loslating en subretinale vloeistoffen in beide ogen (O). Ultrawide-field fluorescentieangiografie (UWFA) (Optos200Tx, Optos Plc., Verenigd Koninkrijk) werd besteld op basis van de vermoedens van SO. UWFA onthulde hyperfluorescentie van de temporale RCHs in de vroege fase in het rechteroog (). Vertraagde choroidale perfusie weerspiegeld door de choroidale hypofluorescentie en meerdere bilaterale hyperfluorescente stippen in het achterste gat werden gevonden in het linkeroog (). In de late fase werd de vlekken van de optische schijven en verhoogde subretinale pooling van fluorescentie die uit de initiële stippen lekte ook gevonden (O). De patiënt vertoonde geen bewijs van syfilis of sarcoïdose. Daarom werd de patiënt gediagnosticeerd met SO volgens de classificatiecriteria voor SO voorgesteld door de Standardization of Uveitis Nomenclature Working Group (). De patiënt begon onmiddellijk met orale toediening van prednison (1 mg/kg per dag). Na ongeveer 1 week van behandeling verdwenen de sereuze netvliesloslatingen bilateraal (,). De grenzen van de subfoveale choroïde waren echter nog steeds niet detecteerbaar op enhanced depth imaging (EDI)-OCT (,). Haar BCVAs verbeterden tot 20/20 na 4 maanden en bleven stabiel met de geleidelijke afbouw van orale corticosteroïden. Bij het laatste bezoek, nadat de behandeling gedurende 1 jaar was volgehouden, vertoonde de patiënt geen teken van terugval met bilaterale BCVAs van 20/20, en werd prednison volledig ingetrokken. We zochten naar eventuele tekenen van SO na de eerste PPV. OCTA (PLEX Elite 9000, Carl Zeiss Meditec Inc., Verenigde Staten) scanning werd uitgevoerd op de patiënt als een routine preoperatieve onderzoek, 1 dag voor de tweede PPV, namelijk 38 dagen na de eerste PPV. B scan door de fovea onthulde de maculaire epiretinale membraan in het rechteroog en bilaterale toegenomen subfoveale choroidale dikte (OD = 572 μm; OS = 458 μm,,). De onderzoeken werden ook gevolgd 3 maanden na de tweede PPV en gebruikt voor zelfvergelijking. In het onderhavige geval was de choroidale dikte na corticosteroïdbehandeling kleiner dan de vorige dikte (OD = 369 μm; OS = 290 μm,,). We hebben ook de OCTA-scan gebruikt om vasculaire veranderingen na de eerste PPV te identificeren. Vijf weken na de eerste PPV waren de OCTA-beelden op het niveau van het netvlies over het algemeen bilateraal normaal, met uitzondering van de verwijde supratemporale ader met tortuositeit die verband hield met de RCH buiten het bereik van de achterste 12 mm x 12 mm (,). Op het niveau van zowel de choriocapillaire als de choroïde vaten was er echter een verspreiding van punten van bloedstroomlekkage (,,,, zie gele vakken voor vergrote weergave). De B-scan door deze donkere plekken heen (,,,, gele lijnen) bevestigde de afwezigheid van het bloedstroomsignaal onder de RPE-breukmembraan (,,, zie gele vakken voor vergrote weergave). Na 3 maanden orale toediening van prednison waren er nog steeds geen duidelijke vasculaire veranderingen in het netvlies (,). De punten van bloedstroomlekkage op het niveau van zowel de choriocapillaire als de choroïde vaten verdwenen echter (,,,, zie gele vakken voor vergrote weergave). De B-scan door de posities die corresponderen met de plekken waar de bloedstroomlekkage was aangegeven, bevestigde het opnieuw verschijnen van het bloedstroomsignaal (,,, zie gele vakken voor vergrote weergave). Bovendien verdwenen op de frontale structurele beelden van de choroïde de choroïdale vaten in het atrofisch gebied 3 maanden na de tweede PPV (, gele pijl), terwijl 5 weken na de eerste PPV het vat afwezig was in deze positie (, gele pijl). De tijdlijn in geeft een overzicht van de belangrijkste gebeurtenissen en tijdsintervallen tijdens de progressie van SO. Verhoogde SO gevoeligheid en ernst werden gerapporteerd met HLA-DR4/DQw3, HLA-DRw53 (), HLA-Cw*03, HLA-DRB1*04, HLA-DQA1*03 (), HLA-DQB1*04 () en HLA-A11 (). We voerden toen de hele exome sequencing (WES) van de patiënt uit. De germline genetische mutatie van VHL (c.500G > A, p.Arg167Gln) bevestigde de diagnose van VHL syndroom. De HLA typing onthulde dat de twee allelen voor HLA-A A11 waren, terwijl alle andere gerapporteerde genotypes geassocieerd met SO negatief waren. De gedetailleerde typing van de coderende genen in het HLA systeem van Klasse I en Klasse II wordt voorzien in.