Een 30-jarige vrouw werd in ons ziekenhuis opgenomen met een triviale verwonding aan haar rechterdij, waarna ze pijn had in haar rechterdij en niet op haar aangedane onderbeen kon steunen. Andere verwondingen werden uitgesloten op het moment van opname op de spoedgevallendienst. Lichamelijk onderzoek onthulde zwelling, gevoeligheid en misvorming in het middelste derde deel van haar rechterdij zonder neurovasculair defect. Patiënte werd in eerste instantie gestabiliseerd op onze spoedgevallendienst en een röntgenfoto van haar rechterfemur toonde een verplaatste dwarsfractuur in de femurhal (). De andere radiografische bevindingen waren diffuse osteosclerose en een smal medullair kanaal. Patiënte gaf een voorgeschiedenis van eerdere fracturen waarvoor conservatieve behandeling in de vorm van een spalk werd uitgevoerd. Daarom werd een diagnose van pathologische fractuur gesteld. Bij algemeen onderzoek had de patiënte een korte gestalte en een dysmorfe gelaatsvorm met radiologische tekenen van gegeneraliseerde osteosclerose en een smal medullair kanaal. Een gedetailleerde voorgeschiedenis, klinisch en radiologisch onderzoek werd uitgevoerd. Zij was het tweede kind van vier broers en zussen. Het eerste kind was enkele dagen na de bevalling overleden, om onbekende redenen, en de andere twee jongere broers en zussen hadden soortgelijke klinische kenmerken (). De ouders hadden een eerstegraads bloedverwantschap. De prenatale geschiedenis was niet significant. Mijlpalen en intelligentie waren geschikt voor de leeftijd. Er was een geschiedenis van frequente episodes van infecties van de bovenste luchtwegen, snurken tijdens de slaap sinds de kindertijd. De patiënt gaf ook een geschiedenis van slecht horen aan de rechterkant. De patiënt ging regelmatig op algemene medische check-ups en er was geen significante behandelingsgeschiedenis. Bij het algemeen lichamelijk onderzoek was het gewicht van de patiënte 63 kg; haar staande lengte was 126 cm; de lengte van haar boven- en ondersegment was 64 en 62 cm, met een borstverwijding van 3 cm, en een hoofdomtrek van 49 cm. Andere klinische kenmerken waren een dysmorfe gelaat, een voorhoofds- en pariëtale bossing, een spitse neus, een hypoplasie van het middengezicht, korte handen en voeten met dysplastische nagels (), een gegroefd gehemelte (), tandbederf, een ingestorte en verkeerd geplaatste tand, en een sandaalgatdeformatie van de voet (). De schedelfoto liet een wijd open voorste en achterste fontanel zien, met een stomp kaakhoek en gescheiden schedelnaden (). De handfoto liet een aplastische terminale vingerkootjes zien met acroosteolyse. De bovengenoemde klinische en radiografische bevindingen suggereerden dat pyknodysostose de meest waarschijnlijke diagnose was. De patiënte werd binnen een week na het letsel opgenomen voor een operatie. Aanvankelijk werd een intramedullaire, met elkaar verbonden spijkering overwogen om het bot te fixeren. In dit geval gaven we echter de voorkeur aan plaatosteosynthese vanwege de veranderde anatomie van het bot met een smal medullair kanaal en ernstige osteosclerose. Onder spinale anesthesie werd via een laterale benadering tot het middelste derde deel van het femur een 12 cm incisie gemaakt. Na een diepe dissectie werd de fractuurplaats geïdentificeerd en blootgelegd. Na het reduceren van de fractuurfragmenten werd een "8-gaatjes brede dynamische compressieplaat met 3 proximale en 3 distale schroeven in compressiemodus gebruikt voor fractuurfixatie ()." De moeilijkheden in de intra-operatieve periode omvatten moeilijkheden bij het boren van de cortices en overmatig bloedverlies. De wond werd in lagen gesloten nadat de bloedstolling voldoende was. De onmiddellijke post-operatieve periode verliep zonder incidenten en de patiënte werd op de 14e post-operatieve dag ontslagen. De patiënte werd ontslagen met advies om gedurende minimaal 2 maanden niet op het gewicht te steunen bij het lopen met behulp van een looprek. De patiënte werd geadviseerd om zich om de 14 dagen op te laten volgen op de polikliniek. Op de 10e post-operatieve week, nadat de patiënte was begonnen met gedeeltelijk op het gewicht te steunen bij het lopen, klaagde de patiënte over pijn op de operatiewond. Op radiologisch onderzoek werd vastgesteld dat er geen tekenen van wondheling waren. De patiënte werd gedurende een maand geïmmobiliseerd, maar zelfs daarna waren er geen tekenen van wondheling. Daarom werd een aanvullende stabilisatieprocedure uitgevoerd in de vorm van een plaatje met autoloog botgraftransplantaat. Het botgraftransplantaat dat van de ipsilaterale iliacale kam werd geoogst was ontoereikend en er was hevig bloedverlies van de donorplaats zodat een aanvullende synthetische botgraftransplantaat werd gebruikt. In de onmiddellijke post-operatieve periode ontwikkelde de patiënte een diepgewortelde infectie die klinisch en radiologisch ( en ) organisme vertoonde. Staphylococcus aureus was de gekweekte organisme en wonddebrimering werd uitgevoerd. De patiënte kreeg intraveneuze antibiotica van Linezolid 600 mg tweemaal daags na verkrijging van de cultuur- en gevoeligheidsverslagen voor een periode van 2 weken, gevolgd door orale antibiotica gedurende 4 weken. De patiënte werd 4 weken later ontslagen nadat de infectie volledig was verdwenen. De patiënte werd geadviseerd om fysiotherapie te ondergaan in de vorm van statische en dynamische quadriceps versterkingsoefeningen, gevolgd door mobilisatieoefeningen van de heup en knie en strikt niet op het gewicht steunen gedurende 2 maanden. Op de 3-maand post-operatieve follow-up waren er tekenen van wondheling klinisch en radiologisch ( en ). De patiënte is momenteel in de 6-maand post-operatieve periode met een fractuur die is genezen en draagt het gewicht volledig door het uitvoeren van haar dagelijkse activiteiten zonder problemen ().