De proefpersoon is een 2 jaar en 9 maanden oude jongen, het product van de eerste en op dat moment enige zwangerschap van gezonde niet-verwante jonge ouders (de moeder was 24 jaar en de vader 25). Hij werd geboren via een keizersnede na 40 weken zwangerschap wegens cephalopelvic disproportion, met een gewicht van 3150 g (>30e percentiel, ~0,5 SDS), lengte van 50 cm (>50e percentiel, ~0 SDS), hoofdomtrek van 35 cm (>60e percentiel, ~0,4 SDS), thoracale omtrek van 36 cm (>85e percentiel, ~0,5 SDS), abdominale omtrek van 30 cm, maar met hypotonie, dysmorfisme, bilaterale cryptorchidie en voorbijgaande tachypneu. Op dit moment onthulde een lichamelijk onderzoek de volgende auxologische parameters: lengte 86 cm (1,4e percentiel, ~−2,3 SDS), gewicht 12,4 kg (18,4e percentiel, ~−1 SDS), en hoofdomtrek 48 cm (20e percentiel, ~−0,9 SDS). Zijn craniofaciale kenmerken omvatten brachycephalie, platte occiput, puntachtige posterieure fontanel, bilaterale frontoparietale hypertrichose, korte nek, naar achteren gedraaide oren, naar beneden hellende oogleden, hypertelorisme, dunne bovenlip, opwaarts gerichte labiale commissuren, depressie van de nasale wortel, brede nasale tip, brede nasale ala, prominente columella en gladde philtrum. Andere fenotypische afwijkingen omvatten wijd gespreide tepels; hoog gewelfde gehemelte; hypertrichose van het dorsale tot sacrale gebied; dermale hypermelanose in het rechter scapulaire gebied; clinodactylie en hypoplasie van de terminale falanx van de vijfde vinger in beide handen; brede eerste tenen met dysplastische nagels en diepe plooien op de rechtervoet; hypertrofisch scrotum, rechter cryptorchidisme en hypoplasie van de linker testikel. Bovendien werd een geruis in de aortafocus 2-4/6 gedetecteerd (maar geen echocardiografisch bewijs van hartafwijkingen). De familievoorgeschiedenis gaf geen significante informatie en de moeder ontkende complicaties tijdens de zwangerschap of blootstelling aan teratogenen. De proefpersoon vertoonde vertraagde psychomotorische ontwikkeling: hij was in staat om op 12 maanden te zitten en op 18 maanden monosyllables te zeggen en hij liep op 22 maanden. De patiënt heeft momenteel geen ernstige complicaties en vertoont goede reflexen en spiertonus, maar hij heeft een milde verstandelijke beperking en mist spraak.