De indexgeval is een zevenjarige jongen met perinatale klinische gegevens van slecht gecontroleerde zwangerschap, dakloosheid en meervoudig drugsgebruik tijdens de zwangerschap. Beide ouders zijn gezond en niet-verwant. Vroegtijdige bevalling, laag geboortegewicht met microcefalie bij de geboorte met een hoofdomtrek van 32 cm (Z score -3). De patiënt ontwikkelt een spastic bilateral cerebral palsy, Gross Motor Function Classification System (GMFSC) IV, Bimanual fine motor function (BFMF) IVa, Communication Function Classification System (CFCS) IV. Verbonden met een ernstige verstandelijke beperking, visueel en auditief zintuiglijk tekort, farmacoresistente epilepsie met gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen, en congenitale microcefalie met een hoofdcircumferentiegroei altijd onder -3 standaarddeviaties. Geen dysmorfe tekenen werden gedetecteerd. Cerebrale magnetische resonantie (MRI) toont een diffuus lissencephaly-pachygyria spectrum met een hoofdbeïnvloeding van de achterste hersengebieden (Fig.