Een 18-jarige man klaagde over intermitterende lage rugpijn en vermoeidheid. In 2008 klaagde een 18-jarige man over intermitterende lage rugpijn met frequente terugvallen, die verlicht werd door niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAIDs). In juli 2009 werd hij opgenomen in een lokaal ziekenhuis wegens ernstige lage rugpijn en vermoeidheid. De eerste laboratoriumafwijkingen lieten een ernstige bloedarmoede zien (Hb concentratie, 40 g/L), een verhoogd gemiddeld corpusculair volume (MCV; 122.7 fl); milde leukopenie (WBC 3.8 × 109/L); en een normaal aantal bloedplaatjes. Zijn bloedconcentraties van foliumzuur en vitamine B12 waren licht gedaald. Hij weigerde echter een beenmergtest te ondergaan. Hij werd behandeld met transfusie van rode bloedcellen plus foliumzuur en vitamine B12; zijn symptomen werden echter niet verlicht. Vervolgens werd hij in augustus 2009 verwezen naar onze hematologische afdeling voor evaluatie en verdere behandeling van de ernstige bloedarmoede. Hij ontkende onlangs te hebben gereisd of in contact te zijn geweest met patiënten met tuberculose of andere besmettelijke ziekten. Er werd geen seksuele geschiedenis gerapporteerd. Zijn moeder en vader waren gezond. Er was geen positieve familiegeschiedenis. De patiënt had geen eerdere ziektegeschiedenis. Geen persoonlijke en familiale voorgeschiedenis van ziekten. Bij onderzoek werd een uitgesproken bleking van de huid, een lichaamstemperatuur van 38,2 °C en een polsslag van 102 bpm vastgesteld. Er werden geen dysmorfe kenmerken waargenomen. Hematologische tests toonden een normocytic anemie (Hb 60.7 g/L), normale MCV, en leukocyt- en bloedplaatjestellingen. Vitamine B12- en foliumzuurspiegels waren verhoogd. Het reticulocyt-aantal in het bloed was 2.4%, de serumferritineconcentratie was 405.2 ng/mL, de ESR was 160 mm/h, en de concentratie van het C-reactief proteïne (CRP) was 145.42 mg/L. De Rous-test en de directe en indirecte antilichaam-Coombs-testen waren negatief. De CD55- en CD95-expressie op rode bloedcellen en granulocyten, en de lactaatdehydrogenase- en bilirubinewaarden waren normaal. Het bloedstollingspaneel en de urinetestresultaten waren normaal. De creatinine-, alanineaminotransferase- en aspartaataminotransferasespiegels in het bloed waren normaal. Bovendien waren de titers voor antinucleaire antilichamen, antilichamen tegen extracteerbare nucleaire antigenen, antineutrofiele cytoplasmatische antilichamen, reumatoïde factor, immunoglobuline en complementfactoren (C3/C4) normaal. Tests voor het humaan immunodeficiëntievirus, syfilis, hepatitis B, hepatitis C en parvovirus B19 waren negatief. Bloedcultuur en de tuberculine-proteïnezuiveringstest waren ook negatief. Tumormarkers zoals AFP, CEA, CA125, CA199 en PSA waren allemaal negatief. Een beenmergaspiratie onthulde een hypocellulair beenmerg met enkele erythroïde dysplasie; echter, er waren geen ringvormige sideroblasten in het monster verkregen in augustus 2009. De cytogenetische test was normaal. Daarom kon een diagnose van MDS niet worden vastgesteld. De patiënt kreeg een bloedtransfusie, NSAIDs, analgetica en antibiotica (cefuroxime, sulperazone, meropenem, imipenem/cilastatin en azithromycin). De patiënt had echter nog steeds een lichte koorts en pijn. Abdominale ultrasound toonde splenomegalie (5,7 cm dikte). Computed tomography (CT) van de borst en de buikorganen, en magnetic resonance imaging van de thoracale en lumbale wervels toonden geen afwijkingen. Tc-99m bot scintigraphy imaging toonde actief botmetabolisme van de T9-11 en L4 wervels, het juiste sacro-iliacale gewricht, en beide kniegewrichten.