De proefpersoon (II-6) is een 65-jarige vrouw. Op 55-jarige leeftijd begonnen complexe partiële aanvallen en klaagde ze ook over episodische hoofdpijnen. De algemene en neurologische onderzoeken waren onopvallend. De MRI van de hersenen toonde bilaterale, supra- en infratentoriële cavernoom, inclusief de hersenstam. EEG vertoonde destijds bilaterale temporale paroxysmale activiteit en de epileptische aanvallen werden onder controle gehouden met levetiracetam 500 mg b.i.d. Genetische analyse van DNA geëxtraheerd uit lymfocyten van het perifere bloed werd uitgevoerd. CCM1/KRIT 1 coderende exons en hun intronische grenzen werden PCR-versterkt en gescreend met NM_194454.1 als de referentiesequentie. Een nieuwe nucleotide substitutie c.1927C>T (p.Gln643*) binnen het exon 17 werd gevonden.