Een twee maanden oude jongen werd naar de Infectiologie van INP gebracht voor medische hulp omdat hij dysmorphieën had. Ook werd een acute toxoplasmose van de moeder vermoed op zes weken zwangerschap (WG) vanwege een abnormale ontwikkeling en de aanwezigheid van IgM anti-T. gondii antilichamen (abs). De negentienjarige vrouw had intrauterine dichoriale diamniotic twins van 7.4 (zwangerschapsbuik van 2.4 cm) en 7.3 (2.3 cm) WG, berekend op basis van de echografie (USG). Ze had een miskraamdreiging op 11 WG. Op de 14e WG was er slechts één ogenschijnlijk normale foetus zichtbaar op de USG, dus was er een involutie van de andere tweeling. Een eenzijdig volledig palatinale defect werd gezien op de USG uitgevoerd tijdens het laatste trimester. Een mannelijk product werd geboren door keizersnede op 38 WG; met een gewicht van 2.78 kg (P10), een hoogte van 48 cm (P10–25), een Apgar score van 8/9 en een Silverman score van 0 punten. De pasgeborene miste het linkeroog en had een ipsilaterale schuine oro-orbitale kloof. De diagnostische benadering begon vier dagen na de geboorte met een TORCH profiel. IgG was positief voor T. gondii, Rubella en Cytomegalovirus, maar IgM abs waren negatief tegen de drie agenten. Het bloedbeeld was normaal. De baby had bilaterale sensorineuraal gehoorverlies zoals aangetoond door een auditieve screening. De metabole screeningresultaten waren normaal. Toen de patiënt bij INP aankwam, werd geen bewijs gevonden van psychomotorische vertraging en de Oogheelkundige dienst verwierp veranderingen in het gezonde oog. Cytomegalovirus en T. gondii infecties werden gescreend in bloed door serologie en real-time PCR. Congenitale toxoplasmose werd bevestigd door de aanwezigheid van IgM abs en IgG neoabs in Western blot, evenals door real time PCR in bloed, met een parasietlading van 6903 parasieten/mL [, ]. Op de schedel-CT-scan werden het linker obliquus oro-orbitaal en parasagitaal cleft defect, evenals het ipsilaterale gebrek aan botweefsel en zacht gehemelte waargenomen. Linker choanale atresie en een smal linker vestibulum werden ontdekt in de neusholte. De rechter neusholte was verbonden met de oropharynx via een smalle choanale doorgang. De linker turbinaten waren hypoplastisch. Een nasale endoscopie werd uitgevoerd die de bevindingen van de CT-scan bevestigde. De linkeroogbol en de oogzenuw waren afwezig; er waren echter hypoplastische extraoculaire spieren aanwezig in de oogkas. Het hersenparenchym en de rechterkant van het gezicht waren normaal. Volgens de hierboven beschreven gegevens was de diagnose type 3 linker craniofaciale spleet (Tessier classificatie), ipsilaterale anoftalmie en congenitale toxoplasmose. Anti-T. gondii therapie met pyrimethamine, trimethoprim/sulfamethoxazole en folinezuur werd gestart volgens de internationale aanbevelingen []. In het begin hield de moeder zich niet aan de behandeling, omdat ze volgens haar een lange afstand had tussen haar huis en het ziekenhuis, maar vooral omdat ze moeite had om de voordelen van profylactische chemotherapie te begrijpen; de artsen bleven volhouden, zodat de baby in het tweede semester van zijn leven de juiste behandeling kreeg. De chirurgische behandeling was gericht op het maximaliseren van het werkelijke gezichtsvermogen en het verbeteren van de esthetiek door gelijktijdige stimulatie van de weke delen en de botgroei van de oogkas. Anophthalmie vereist bijkomende remodeling door reconstructie van de weke delen en vervanging van het volume van de oogkas (met implantaten, expanders en dermis-vetgrafts). Een eerste operatie werd uitgevoerd om te beginnen met de correctie van het anatomische defect. Tijdens de operatie werd een biopsie van de weke delen en de huid van de anophthalmie-plek genomen. Door histopathologie werden beelden waargenomen die compatibel waren met T. gondii pseudocysten en vrije parasieten, evenals een actieve chronische inflammatoire reactie, bestaande uit lymfocyten, plasmacellen, eosinofielen en neutrofielen (Fig.