Een 18-jarige asymptomatische vrouw die kandidaat was voor vaginale reconstructiechirurgie vanwege het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndroom werd verwezen naar ons tertiaire zorgcentrum na de incidentele ontdekking van vergroting van de rechterkamer van het hart en ernstige pulmonale arteriële hypertensie in een transthoracale echocardiografie uitgevoerd voorafgaand aan de gynaecologische chirurgie. De patiënte had uterusagenese en primaire amenorroe met normale uitwendige genitaliën. Zij vertoonde normale ontwikkelings- en puberale mijlpalen. Bij genetisch onderzoek had zij een normaal vrouwelijk karyotype van 46, XX. Bij lichamelijk onderzoek was er scoliose van de ruggengraat. Op de thoraxfoto was een verwijde pulmonale arterie, vergrote rechter ventrikel en scoliose zichtbaar. Op het twaalfpolige ECG was een normaal sinusritme en een afwijking van de rechter as zichtbaar. Transthoracale echocardiografie toonde een verwijde rechter ventrikel en een geschatte systolische pulmonale arteriële druk van ongeveer 93 mmHg. Transesofageale echocardiografie werd uitgevoerd en toonde geen intra-cardiale shunt. Er was ook geen bubbelpassage tijdens contrastinjectie met en zonder provocerende manoeuvres. Laboratoriumgegevens waren negatief voor auto-immuun- en reumatische oorzaken van pulmonale hypertensie. We vonden een relatief laag aantal bloedplaatjes van 118.000 per microliter bloed plus milde verhogingen van leverenzymen en totale bilirubine niveaus. Hoewel de patiënte eerder een abdomino-pelvic sonografie onderging voor haar gynaecologische problemen die alleen uterusagenese rapporteerden, besloten we een herhaalde sonografie uit te voeren om mogelijke leverafwijkingen of portale hypertensie te ontdekken met betrekking tot onverklaarde trombocytopenie. Interessant is dat de sonografie van de buik liet zien dat de poortader volledig afwezig was en dat de rechter leverlob atrofisch was. Verder onderzoek door middel van abdominale CT-angiografie bracht een congenitale afwezigheid van intra-hepatische poortadertakken met directe drainage van de buikaders naar de onderste vena cava aan het licht, wat resulteerde in een extrahepatische porto-systemische shunt ten gunste van een Abernathy type 1 viscerale malformatie. Er was ook een darmmalrotatie en bewijs van MRKH-syndroom met een onderontwikkelde baarmoeder en normale eierstokken. Computed tomographic angiografie van het hart en de pulmonale arteriën toonde geen bewijs van pulmonale parenchymale betrokkenheid en geen chronische pulmonale trombo-embolische ziekte of vasculaire shunts. Helaas was het niet mogelijk om de poortvene volledig te verwijderen omdat de porto-systemische shunt niet bestond. De patiënt is een kandidaat voor toekomstige long- en levertransplantatie en werd naar huis gestuurd met pulmonaire vasodilatortherapie met sildenafil en macitentan.