Een 25-jarige man werd opgenomen in ons medisch centrum nadat hij langdurige zwakte en miltvergroting had ervaren. Een volledige bloedceltelling gaf een witte bloedceltelling van 81.190/μL, een bloedplaatjestelling van 206.000/μL en een hemoglobineconcentratie van 10.5 g/dL. Een analyse van het perifere bloed toonde alle stadia van neutrofiele rijping aan, met 1% myeloblasten, 4% promyelocytes, 10% myelocytes, 17% metamyelocytes, 2% eosinofielen en 9% basofielen. Een aspiratie van het beenmerg toonde aan dat de patiënt zich in de chronische fase van chronische myeloïde leukemie (CML) bevond, met 2.5% myeloblasten, 5.5% promyelocytes, 13% myelocytes, 13% metamyelocytes, 1.5% eosinofielen en 9% basofielen. Een multiplex PCR-screening op genfusies die kenmerkend zijn voor leukemie was negatief. Een chromosomanalyse van het beenmerg toonde de aanwezigheid van 46,XY,t (5;17) (q32;q11) []. Vervolgens bleek uit een dubbele kleur fluorescente in situ hybridisatie (FISH) dat er een PDGFRB-gen herschikking was. Na een week van behandeling met 400 mg/dag imatinib bereikte de patiënt CHR. Deze dosering werd vervolgens verlaagd tot 200 mg/dag en de patiënt kreeg drie maanden later CCyR. Vervolgens nam de patiënt 100 mg/dag en na de laatste follow-up (26 maanden later) was de patiënt nog steeds in volledige remissie.