Een 67-jarige mannelijke patiënt vertoonde aanvankelijk een jaar lang oprispingen en opgezette buik en meer dan 2 maanden lang diarree. De patiënt had geen voorgeschiedenis van huidige symptomen. De patiënt had een voorgeschiedenis van hypertensie die goed onder controle was met medicatie. Geen persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van SPS of kankers werd gerapporteerd. Het lichamelijk onderzoek was onopvallend. Aangezien de patiënt Helicobacter pylori negatief was, werd de diagnose van H. pylori-infectie-gerelateerde GC uitgesloten. De patiënt onderging een colonoscopie en er werden meerdere platte en sessile poliepen gevonden in verschillende segmenten van de dikke darm met een diameter van 5 tot 20 mm. Meer dan 10 poliepen werden verwijderd en pathologisch onderzoek bevestigde dat de meeste poliepen sessile serrated lesions (SSLs) waren en 4 als tubulair adenoma, allemaal zonder ernstige dysplasie. De diagnose van SPS werd vastgesteld. Een half jaar later werd een gastroscopie uitgevoerd tijdens het postoperatieve heronderzoek om andere laesies van het bovenste gastrointestinale kanaal te screenen. Een verhoogde laesie werd gedetecteerd in de voorste wand van de maagmaag. Totaal genoom DNA van perifeer bloed werd geëxtraheerd met behulp van de cetrimonium bromide/sodium dodecyl sulfaat methode. Genebibliotheken werden geconstrueerd en paired-end sequencing werd uitgevoerd met behulp van het Illumina® HiSeq platform. Statistieken werden in kaart gebracht met een referentiegenome met behulp van Burrows-Wheeler Alignment software (parameters: mem-t4-k32-M) en de duplicaten werden verwijderd door Picard. Individuele single nucleotide polymorphism (SNP) variaties werden gedetecteerd met behulp van de Genome Analysis Toolkit. Vervolgens werd annotatie van de gedetecteerde SNPs uitgevoerd met behulp van SnpEff. Om de moleculaire kenmerken van de patiënt te onderzoeken werd een sequentieanalyse uitgevoerd. Exome sequencing identificeerde 3111 nonsynoniem single nucleotide varianten in de exon regio. Deze genen werden gefilterd door de mutatiedata in ClinVar, COSMIC v90 en eerdere genoom-brede associatie studie rapporten. Vijf GC-geassocieerde varianten (methylenetetrahydrofolate reductase [MTHFR], metaxin 1 [MTX1], coiled-coil domain containing 6 [CCDC6], glutamate ionotrope receptor delta type subunit 1 [GRID1], en aldehyde dehydrogenase 1 [ALDH2]) werden geïdentificeerd, zoals getoond in Tabel. Daarnaast werd een kruiscontrole uitgevoerd op genen die zijn gerapporteerd als veroorzaker van SPS of gerelateerd aan de serrated pathway. De BRAF V600E en KRAS G12D mutaties, gemeenschappelijke hotspot mutaties in SPS, werden niet gevonden.