Een 35-jarige man met een geschiedenis van roken sinds hij 16 jaar oud was (8-10 sigaretten/dag) en die ongeveer 2 jaar in dienst was bij een brandwerend bedrijf dat verf en rotswol (materiaal met een hoog silica-gehalte) verwerkt. De patiënt meldt dat hij werkt met machines die rotswol vermalen en stof projecteren, dus de blootstelling aan dit materiaal is constant. Hij meldt ook eerdere episodes van rhinorrhea met de uitstoot van zwarte roet gedurende twee dagen. Hij heeft gedurende een jaar last gehad van inspanningsdyspneu en een gewichtsverlies van 6 kg gedurende deze periode. Vervolgens werd hij verwezen naar externe pulmonologische consultaties vanwege verergering van dyspneu en ademhalingsmoeilijkheden. Hij heeft geen andere relevante medische geschiedenis, heeft geen huisdieren en houdt zich niet bezig met gerelateerde activiteiten. Bij lichamelijk onderzoek had hij een bloeddruk van 121/79 mmHg, een hartslag van 84 bpm, arteriële bloedgassen met een O2-verzadiging van 92% en een ingeademde zuurstoffractie (FiO2) van 0,21. Bovendien werd er geen orthopneu vastgesteld. De patiënt klaagde af en toe over apneu zonder daarbij te hoesten, sputum op te hoesten, koorts of warmtegevoel, en er was geen orthopneu. De tests om de ademhalingsfunctie te evalueren, waaronder de geforceerde vitale capaciteit (FVC), het geforceerde expiratoire volume in de eerste seconde (FEV1) en de FEV1/FVC-ratio, waren normaal. Bij de laboratoriumanalyse werden verhoogde niveaus van lactatedehydrogenase (LDH) van 530 mg/dL (RI: 210-425 mg/dL) en angiotensine-converterend enzym (ACE) van 75 U/L (RI: 20-70 U/L) waargenomen. De thoraxfoto en de hogeresolutie computertomografie (HRCT) lieten een diffuse bilaterale longbetrokkenheid zien met een glasachtig patroon en een gladde verdikking van de interlobulaire septa, die een patroon van straatstenen aannam met een neiging tot consolidatie in het achterste deel van het middelste derde deel van de linker onderste longkwab. De rest van de bloed- en urinetests waren normaal, inclusief volledig bloedbeeld, coagulatie, antinucleaire antilichamen (ANA) en antineutrofiele cytoplasmatische antilichamen (ANCA), volledige biochemie met lever-, nier- en botmetabolismefuncties. Bovendien waren de microbiologische resultaten negatief voor Gram-kleuring, schimmelculturen en PCR voor Adenovirus (A, B, C, D en E), Parainfluenza virus (1, 2, 3 en 4), Rhinovirus (A, B en C), Influenza A en B virussen, Metapneumovirus, Aspergillus, Pneumocystis jirovecii en Mycobacteriën. Op basis van deze bevindingen werd een differentiële diagnose gesteld tussen: alveolaire proteïnose (primair of secundair door inhalatie van steenwol) als eerste mogelijkheid, of minder waarschijnlijk sarcoïdose (geen lymfeknoop of pleuraal betrokkenheid), lipoïde pneumonie (geen gebieden van vetdichtheid waargenomen, en de betrokkenheid was uitgebreid), infectieuze oorsprong (bacteriële, virale en P. jiroveci culturen waren negatief), of bronchoalveolair carcinoom. Na bespreking van de zaak met de immunologiedienst werd de bepaling van anti-GM-CSF antilichamen aangevraagd wegens verdenking van primaire PAP, en de resultaten waren positief met een cijfer van 8.2 U/mL (Rl: <5 U/mL). De bepaling van anti-GM-CSF antilichamen werd uitgevoerd met behulp van een ClinMax™ Human GM-CSF Quantitative ELISA kit, die een standaard sandwich immunoassay is ontworpen om GM-CSF aanwezig in complexe biologische matrices zoals menselijk serum, plasma en bufferoplossing te kwantificeren. Daarnaast onderging de patiënt een transbronchiale biopsie in de linker onderste lob, en de monsters werden naar de Pathologie Afdeling gestuurd. De histologische studies van de longbiopsie bevestigden de diagnose van PAP. Op basis van de klinische, analytische, radiologische en anatopathologische bevindingen werd de patiënt gediagnosticeerd met primaire pulmonale alveolaire proteïnose (PAP). De secundaire oorsprong kon niet worden aangetoond door het ontbreken van eerdere sera om anti-GM-CSF concentraties te bepalen. Er werd besloten tot een gecombineerde behandeling bestaande uit bronchoalveolaire lavage (BAL) technieken samen met nebulized sargramostim toediening.