We beschrijven het geval van een 42-jarige blanke man die in 1993 met BC werd gediagnosticeerd. De patiënt rapporteerde een geval van BC in zijn familie, maar zonder medische geschiedenis van risicofactoren voor BC. In juni 1993 onderging hij een radicale mastectomie met axillaire lymfadenectomie; histopathologisch onderzoek bevestigde infiltratie van ductale carcinomen van de rechterborst met slechte cellulaire differentiatie, G3, grote gebieden van necrose, infiltratie van onderhuidse weefsels en betrokkenheid van spieren. Biologische karakterisering was niet beschikbaar. Het uiteindelijke pathologische stadium was pT4pN0(0/12)M0. Hij kreeg adjuvante behandeling met zes cycli van CMF (cyclofosfamide 600 mg/m2, methotrexate 40 mg/m2, fluorouracil 600 mg/m2) toegediend op dag 1-8, elke 4 weken, endocriene therapie met tamoxifen 20 mg dagelijks gedurende 5 jaar en complementaire radiotherapie op de borstwand. In mei 1996, tijdens de follow-up, onthulde een computertomografie (CT) scan meerdere longmetastasen. Hierna kreeg de patiënt een wekelijkse paclitaxel chemotherapie, die een gedeeltelijke respons opleverde. In maart 1997 werd paclitaxel gestopt vanwege de progressie van longmetastasen en een endocriene therapie met megestrol werd toegediend tot januari 2000 toen deze werd stopgezet wegens een veneuze trombose en overschakeling naar exemestane. In januari 2001 toonde een nieuwe CT een verdere progressie van de ziekte (PD) aan. Epirubicin en docetaxel werden toegediend tot juni 2001 toen een verdere progressie van de ziekte werd onthuld. De patiënt kreeg vervolgens letrozole, 2,5 mg dagelijks, tot januari 2002 toen zijn longziekte verergerde. Een cursus van vinorelbine werd gestart maar in december 2002 werd de chemotherapie onderbroken wegens PD en een herbehandeling met megestrol produceerde een gedeeltelijke respons tot oktober 2007 toen de ziekte opnieuw verergerde. We voerden een longbiopsie uit om de etiologie te bevestigen en het histologisch onderzoek was positief voor BC-metastasen, immunohistochemie vertoonde positieve kleuring voor de oestrogeenreceptor (ER) 99%, negatieve kleuring voor progesteronreceptor (PR) 0,1% en voor herceptest (1+) was de Ki67-waarde 21%. In oktober 2007 werd een herbehandeling met tamoxifen, eerder gebruikt in de adjuvante setting, uitgevoerd en in mei 2008, met een stabiele ziekte en een slechte therapietrouw, werd de behandeling stopgezet. In januari 2009, toen de longmetastasen verergerden, werd capecitabine voorgeschreven, waarbij de patiënt gedurende 2 jaar een stabiele ziekte vertoonde. Van februari 2011 tot maart 2013 werd een metronomische combinatie van cyclofosfamide en methotrexate toegediend. In april 2013 werden bot- en knoopplaatsmetastasen gediagnosticeerd, waarna hij palliatieve bestraling van het bot kreeg. In mei 2013 werden carboplatine en zoledroninezuur gegeven, maar in oktober 2013 werd een progressieve ziekte waargenomen (long, onderhuidse metastasen). Een biopsie van huidlaesies bevestigde metastasen van borstkanker. We begonnen met eribuline voor een totaal van zes cycli zonder klinisch voordeel. Daarom onderbraken we de therapie voor PD met pulmonale lymfangitis, pulmonale trombo-embolie en significante verslechtering van de klinische toestand van de patiënt (Eastern Cooperative Oncology Group Performance Status, ECOG PS 2). In mei 2014 werd een off-label behandeling met everolimus (EVE) en exemestane (EXE) aangevraagd en goedgekeurd door de Ethics Comité van de regio Marche (CERM). Na een maand van behandeling met everolimus was het mogelijk om de volledige respons van de huidlaesies te benadrukken die bijna volledig verdwenen waren en niet langer voelbaar waren bij lichamelijk onderzoek. Daarentegen is een gedeeltelijke respons van de andere huidlaesies in het rechter borstgebied duidelijk. Bij de start van de gecombineerde behandeling waren er ulceratieve laesies die genazen. Helaas duurde deze behandeling slechts 4 maanden vanwege de verslechtering van de klinische toestand van de patiënt. Dyspneu was in feite duidelijk, aan het begin van de vijfde cyclus. De patiënt klaagde over hoesten en verdere verslechtering van zijn ECOG PS. Een thoraxfoto werd gemaakt die sterk wees op pneumonitis toen onderbraken we de behandeling met everolimus en exemestane en begonnen we hem met systemische steroïde therapie, bronchodilatatoren en extra zuurstof. Een nieuwe röntgenfoto werd 10 dagen na stopzetting van de behandeling gemaakt en benadrukte een verbetering van de pneumonitis. Ondanks deze verbetering van zijn ademhalingsklachten, verslechterde zijn klinische toestand. Hij werd nog cachectischer en overleed helaas een maand later. Tabel geeft de medische geschiedenis van de patiënt weer. In 1996 onderging de patiënte genetische counseling en genetische tests die negatief waren voor BRCA1- en BRCA2-genmutatie.