Een prematuur geboren baby (zwangerschapsduur 32 weken) met een gewicht van 1800 g en zonder penis werd geboren uit een 27-jarige moeder zonder speciale aandoeningen en een gezonde jongen. De ouders waren gezond en hadden geen familieband. Tijdens de zwangerschap werd geen geneesmiddel ingenomen en er werd geen bepaalde chemische nabijheid vastgesteld. De moeder had een onbekende geschiedenis van opgewekte abortus. Het enige genoemde punt in de echografie tijdens de zwangerschap was oligo-hydramnie. De karyotyping van de baby was XY. Onderzoek onthulde zijn ademhalingsmoeilijkheden. Bij onderzoek van zijn hoofd en nek waren de oren lager dan normaal geplaatst en een zadelgezicht werd waargenomen. Er waren tekenen van een opgezette borst, opgezette buik en een hoger geplaatste navel en de lever was 3 cm onder de ribben aangeraakt. Bij onderzoek van de geslachtsorganen werd de fallus niet gezien. Het scrotum was normaal en bevatte een gonade met normale afmetingen en consistentie. Het sacrum was kort maar de anus was normaal met normale meconium uitscheiding. In de onderste ledematen werd een tweevoudige klompvoet waargenomen (). Echocardiografie rapporteerde milde tricuspidale insufficiëntie en een kleine opening van de arteriosus ductus. In de echografie van de buik werd een grote blaas met een verhoogde dikke wand gezien. De nieren waren ernstig atrofisch met verschillende cysten (multicystic blaas). In de cystografie werd de terugvloeiing van de contrastmiddelen naar de urachus en de bilaterale ureter gezien. De urethra was kort en leidde naar het rectum, maar er was geen duidelijke opening zichtbaar (). Omdat de patiënten niet urineren, ondergingen ze een cystostomie. Tijdens de operatie werd een biopsie van de gonaden uitgevoerd, waaruit normale testes bleken. Op de 2e dag na de geboorte namen de ureum-, creatinine- en kaliumconcentraties in het bloed toe en op de 25e dag na de geboorte stierf de baby door klinische tekenen van nierfalen.