Een 43-jarige mannelijke patiënt kreeg plotseling flauwvallen gedurende 6 uur en vertoonde langdurige bleekheid. In april 2018 werd een 43-jarige mannelijke patiënt opgenomen in ons ziekenhuis nadat hij plotseling zes uur lang was flauwgevallen en langdurig bleek was. De patiënt werd behandeld voor ecchymose van de huid toen hij negen was. Op dat moment werd hij gediagnosticeerd met AA en uit tests bleek dat hij pancytopenie had. Op dat moment kreeg hij een behandeling met stanozolol en traditionele Chinese geneeskunde. In mei 2012 onthulde een botbiopsie enkele megakaryocyten en een maturatiegebrek zonder duidelijke afwijkingen op flow cytometrische immunophenotyping. Chromosomenanalyse van beenmergcellen wees op een conventioneel karyotype (46, XY). CD34+ beenmergcellen waren goed voor 0,02%; een onderzoek naar paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) was negatief; en de patiënt was positief voor een TET2 genmutatie en negatief voor FANCA gen. De botmargebiopsie toonde geen myelodysplastisch syndroom, fluorescentie in situ hybridisatie was negatief en het cytogenetisch paneel was normaal. Zes jaar later evolueerde de patiënt naar SAA. IBMFS high-throughput sequencing onthulde dat de patiënt mutaties droeg in drie genen: BRIP1, TINF2 en TCIRG1. De familie van de patiënt had geen voorgeschiedenis van hematologische aandoeningen. De oudere broer van de patiënt, 45 jaar oud, droeg BRIP1- en TINF2-mutaties en had dezelfde TINF2-variant als hun moeder (Tabel, Figuur). Het bloedbeeld, de cytologie van het beenmerg, de biopsie van het beenmerg en de enzymetiketten van de kleine megakaryocyten waren allemaal normaal. De CD34+-cellen van het beenmerg waren goed voor 0,74% van alle cellen. De gemiddelde telomeerlengte werd gekwantificeerd met behulp van een telomeer-restrictiefragment-assay. De telomeer van de patiënt was aanzienlijk korter dan die van zijn broer. In tegenstelling tot de telomeerlengtes van zijn moeder en broer die normaal waren in vergelijking met leeftijd-gematchte gezonde controles. Een lichamelijk onderzoek bracht ernstige bloedarmoede aan het licht zonder andere afwijkingen. De eerste laboratoriumafwijkingen van het perifere bloed waren als volgt: WBC-telling: 2,22 × 109/L; RBC-telling: 1,56 × 1012/L; hemoglobinegehalte, 59 g/L; en bloedplaatjes (PLT) telling, 8 × 109/L.