Een 18-jarige blanke man met een voorgeschiedenis van 6 maanden van ongemakken en zwellingen in zijn linkerknie. Een röntgenfoto en MRI van de linkerknie onthulde een grote, gedeeltelijk gemineraliseerde tumor in de mediale tibiale diaphysis. In zijn voorgeschiedenis was de patiënt bij de geboorte gediagnosticeerd met coarctatio van de aorta en primair lymfoedeem. Ballonangioplastiek werd met succes uitgevoerd op dag 13 van het leven. Daaropvolgend cardiologisch medisch beheer omvatte nifedipine tussen de leeftijden van 4 en 9; dit werd later veranderd in atenolol vanwege lymfoedeem. Zijn fenotype was consistent met een variant van het Irons-Bianchi syndroom of 'Milroy-achtig' lymfoedeem. Verdere details van zijn medische voorgeschiedenis en behandeling worden elders beschreven []. Genetische tests tot op heden zijn negatief gebleken voor pathogene varianten, waaronder het 'Red Cell gene panel' en de 23 genen in het 'Rasopathy panel', hoewel heterozygote variaties van onzekere klinische betekenis werden geïdentificeerd in het FAT4-gen (c.8290A > C en c.12070C > T). Hij had ook topische bleomycine en acitretine ontvangen voor aanhoudende plantaire virale wratten. De patiënt had geen familiegeschiedenis van congenitale syndromen, maar er was een sterke familiegeschiedenis van kanker, waaronder niercelcarcinoom, huidkanker, darmkanker en borstkanker bij tweede-graads familieleden. Plaine radiografieën toonden een slecht gedefinieerde, doorlatende, radiolucente laesie, gecentreerd in de proximale tibiale metafyse. Een pathologische fractuur was aanwezig toonde aan dat de tumor de medullaire holte van de proximale tibiale metafyse vulde; hij had een slecht gedefinieerde marge en overschreed de physis tot aan het subarticulaire oppervlak, maar er was geen intra-articulaire uitbreiding geïntegreerd met computertomografie (PET/CT) bevestigde een slecht gedefinieerde proximale tibiale laesie met mediale corticale vernietiging en een grote weke delenmassa met gebieden van vetverdunning en verbening. De tumor vertoonde een duidelijke FDG-opname met een standaard opnamevak (SUV) van 17.1 en een band van relatieve fotopaenie in de regio van de niet-verplaatste transversale pathologische fractuur. Een verdere focus van duidelijk verhoogde FDG-opname met een SUV van 13.5 werd gezien in een laterale distale femorale laesie die verondersteld werd een metastase te vertegenwoordigen. Acht kleine bilaterale pulmonaire nodules (maximaal 4 mm) werden ook opgemerkt op de PET/CT scan consistent met longmetastasen. Er was geen lymfadenopathie en geen vet of andere weke delenlaesie werd opgemerkt. Histologie van een biopsie van de tibia toonde een proliferatie van kwaadaardige cellen met gevacuoliseerd cytoplasma en grote atypische pleomorfe kernen Er waren gevacuoliseerde tumorgroten en talrijke kleine lipoblast-achtige cellen met een enkel cytoplasmatisch vet vacuole en hyperchromatische kernen evenals bruine vetachtige cellen met meerdere kleine vet vacuolen. Er waren frequente mitotische figuren, waarvan vele atypisch waren. Er was geen bewijs van osteoïde vorming. Er was infiltratie van trabeculair bot en bewijs van lymfovasculaire invasie. Immunohistologische analyse toonde aan dat de kwaadaardige cellen sterk FABP4/aP2 [, ] uitten, een marker van adipocyte differentiatie en UCP1 [–], een marker van bruin vetweefsel; er was geen expressie van S100, desmin, gladde spier/actine, myogeen, CD34, CD31, CD30, CD45, cytokeratine, epitheliale membraan antigeen, CD99 of CD117. Cytogenetische analyse toonde aan dat er geen bewijs was van MDM2 of CDK4 versterking. De morfologische en immunohistochemische kenmerken werden beschouwd als meest in overeenstemming met een diagnose van primair pleomorfe liposarcoom van bot. De patiënt werd behandeld met twee cycli van neoadjuvant multi-agent chemotherapie, bestaande uit methotrexate, doxorubicin en cisplatin (MAP), volgens de gesloten Europese Amerikaanse Osteosarcoma (EURAMOS) studie. Zijn baseline pre-treatment 2D transthoracic echocardiogram was binnen de normale grenzen met een ejectiefractie van 70%. De patiënt tolereerde de chemotherapie goed met klinische verbetering na 2 cycli van chemotherapie zoals blijkt uit een significante vermindering van zijn analgesie gebruik. De preoperatieve MRI toonde een interval reductie van de grote primaire linker tibiale laesie maar een toename in grootte en interval van de rechter distale femorale laesie. De preoperatieve PET scan toonde een discordant uitstekende metabole respons op neoadjuvant chemotherapie binnen zowel de primaire tumor als de metastatische laesies. De FDG opname was significant verminderd in de primaire tumor van de tibia van 17.1 tot 2.7 en de focus in het femur en rechter tibia toonde alleen achtergrond activiteit. De meerderheid van de bilaterale pulmonaire nodules was ook opgelost. De patiënt onderging een ongecompliceerde chirurgische resectie van de primaire tumor in de proximale tibia en de laesie in het distale femur met reconstructie met behulp van een gelinkte distale femur en proximale tibiale endoprothese (Stanmore Implants, UK) aantoonde, werd de adjuvante chemotherapie gewijzigd in 5 cycli van ifosfamide en etoposide, vanwege de eerder gerapporteerde activiteit van ifosfamide in liposarcoom. 12 maanden na chirurgische excisie van de tibiale en femorale laesies is de patiënt in goede gezondheid zonder bewijs van metastase of recidief op klinisch en radiologisch (inclusief PET-scan) follow-up.