Een 58-jarige Han Chinese mannelijke patiënt werd op 21 februari 2019 verwezen naar het Oogcentrum van het Tweede Geaffilieerde Ziekenhuis van de Medische Faculteit van de Universiteit van Zhejiang. Zijn bilaterale gezichtsvermogen was gedurende meer dan 5 jaar geleidelijk afgenomen. Hij kreeg 30 jaar geleden een bilaterale trabeculectomie en kreeg vanaf toen geen anti-glaucoommedicijnen meer. De patiënt werd 30 jaar geleden voor het eerst opgenomen in een lokaal ziekenhuis vanwege "wazig zicht". Hij bleek een kleine cornea, meervoudige pupilairziekte, iris atrofie en hoge intraoculaire druk te hebben. Volgens klinische oogheelkundige kenmerken werd hij gediagnosticeerd met het Rieger-syndroom en kreeg hij anti-glaucoomchirurgie. Een half jaar geleden werd hij aanbevolen aan Dr. Xu wegens "geleidelijke verergering van wazig zicht" en werd hij gediagnosticeerd met ARS op basis van de medische geschiedenis, oculaire en systemische klinische kenmerken. Zijn ouders stierven toen hij jong was. Zijn zus had glaucoma in beide ogen en kreeg een chirurgische behandeling. Zijn broer was blind door een boksblessure toen hij jong was. Zijn dochter en zoon waren normaal zonder ARS fenotype. Het huidige onderzoek hield zich aan de principes van de Verklaring van Helsinki. De patiënt gaf geïnformeerde toestemming. Een uitgebreid oogheelkundig onderzoek werd uitgevoerd (tabel). De best gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA) was 2.0 (logMAR) bilateraal, terwijl de intraoculaire druk (IOP) 17.0 mmHg was in het rechter oog en 16.5 mmHg in het linkeroog (Goldmann Applanation Tonometry, Suzhou City, Jiangsu Province, China). De spleetlampmicroscopie van het voorste segment toonde een duidelijke nucleaire cataract (C2N3P1 met LOCSII), irisletsels en de abnormale cornea van beide ogen die betrokken waren bij pellucid marginale degeneratie (PMD) en morfologische onregelmatigheid. Daarnaast had de patiënt een overmatige hoeveelheid omhullende huid. Ongeveer 2 ml van de perifere bloedmonsters van deze patiënt werd opgevangen in Vacutainer buizen (Becton-Dickinson, Franklin Lakes, NJ) die EDTA bevatten en naar BGI Genomics (BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, China) gestuurd voor klinische exome detectie. Via genetische tests werd een bekende pathogene mutatie NM_153427.2:c.272G > A gedetecteerd op het PITX2-gen en een onbekende mutatie NM_001453.2: c.1063C > T werd gedetecteerd op het FOXC1-gen. De patiënt kreeg een micro-incisie-phaco-emulsificatie (Millenium, Bausch & Lomb) en een intraoculaire lens voor cataract in het linkeroog in het Oogcentrum, het Tweede Geaffilieerde Ziekenhuis van de Universiteit van Zhejiang op 7 maart 2019. De operatie werd uitgevoerd onder plaatselijke verdoving. Een zelf-verzegelende temporale limbale micro-incisie (2.0 mm), capsulorexis van 5.0 mm in diameter, en de phaco-emulsificatie met de stop-and-chop techniek, evenals een implantaat van een hydrofiele asferische intraoculaire lens met + 14.0 Diopter (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, USA), werden uitgevoerd. Gegevens over de microscoop-lichtblootstelling (27 min), de gemiddelde phaco-emulsificatie tijd (APT) (1.58 min) en de intraoperatieve metingen van phaco-energie (MPE) (10%) werden geregistreerd aan het einde van de operatie. Postoperatieve behandeling omvatte levofloxacine oogdruppels (Cravit, Santan Inc. Japan) q.i.d., 1% prednisolonacetaat oogdruppels (Predacetate, Allergan, India) q.i.d., en diclofenacnatrium oogdruppels (Sinqi Inc., China) q.i.d. gedurende 1 week. Op 1 dag na de operatie werd de BCVA 1.4 (logMAR), terwijl de IOP 18.0 mmHg was. Op 3 dagen na de operatie werd een cornea-oedeem gevonden, de IOP werd verhoogd tot 50.0 mmHg, en verdere behandeling werd gegeven, inclusief intraveneuze infusie van 20% mannitol (250 ml) q.d. gedurende 3 dagen, orale acetazolamide tabletten, oogdruppels met brinzolamide (Azopt, Alcon Laboratories, Inc.) en carteolol hydrochloride (Otsuka Pharmaceutical Co., China) tweemaal per dag. Op 1 week na de operatie, werd de IOP verlaagd tot 19.5 mmHg. Brinzolamide en carteolol hydrochloride werden voortgezet, pranoprofen oogdruppels (Pranopulin, Senju Inc., Japan) q.i.d. werden gegeven, en orale acetazolamide tabletten werden stopgezet. Gedurende 1 tot 3 maanden na de operatie werd de IOP op 16.0-20.0 mmHg gehouden. De UCVA van de patiënt werd verbeterd van 2.0 tot 1.0 (logMAR), en de BCVA werd verbeterd van 2.0 tot 0.5 (logMAR). De medicijnen voor het linkeroog werden stopgezet. Op het rechteroog werd geen cataractchirurgie uitgevoerd om persoonlijke redenen, behalve dat de anti-glaucoma medicatie werd voortgezet om een normale IOP te behouden.