Een 42-jarige vrouw onderging een abdominale echografie tijdens haar jaarlijkse medische check-up en een massa in haar linker flank werd ontdekt. Ze werd opgenomen in het ziekenhuis voor verdere onderzoeken. Een computertomografie en endoscopisch onderzoek onthulden een submucosale tumor in de wand van de afdalende dikke darm. Een systeem MRI en een positronemissietomografie lieten geen andere laesies zien. De laesie werd vermoedelijk een colon GIST en een linker hemicolectomie werd uitgevoerd. Bij macroscopisch onderzoek was de tumor 5 cm in de grootste dimensie, goed afgebakend maar niet ingekapseld, en strekte zich uit van de musculatuur propria tot de subserosa. Het snijvlak was hemorragisch en necrotisch. Microscopisch gezien bestonden de tumorcellen uit spindel- en epithelioïde cellen met een korrelig cytoplasma. Op basis van de klinische diagnose van GIST werd een panel van immunohistochemie uitgevoerd inclusief KIT, PDGFRα, ontdekt op GIST-1 (DOG1), CD34, S100, desmin en Ki67. De tumorcellen waren positief voor PDGFRα en negatief voor KIT, DOG1, CD34, S100 en desmin. De Ki-67 index was 3%. We vermoedden aanvankelijk dat de tumor een PDGFRα-positieve GIST was. Mutatieanalyse onthulde geen mutatie in PDGFRα of KIT en suggereerde de mogelijkheid van een laaggradige tumor anders dan GIST. Bij verder onderzoek werd de tumorcellen positief bevonden voor HMB45 en calponin, en negatief voor melanA, MITF, SOX10 en actin. Deze resultaten waren compatibel met PEComa. Deze tumor was immunohistochemisch negatief voor TFE3, maar vertoonde geen herarrangement van TFE3 in fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) (gegevens niet getoond). De patiënt was 5 maanden na de resectie in leven zonder terugval.