Een 48-jarige man bij wie onlangs LFS werd vastgesteld na genetische tests die hij onderging nadat de zoon van de patiënt eerder in het jaar LFS en leukemie werd gediagnosticeerd. De patiënt heeft ook een jonge dochter die gezond is en geen LFS heeft. De zuster van de patiënt stierf op 14-jarige leeftijd na een diagnose van een hersentumor. Zijn vader stierf op 50-jarige leeftijd na een diagnose van hematologische maligniteit. Er wordt aangenomen dat de zuster en vader van de patiënt LFS hadden, hoewel er geen formele diagnose was (zie). De patiënt kwam naar de spoedafdeling met een voorgeschiedenis van 3 maanden van buikpijn in de epigastrische regio in verband met pijn in de onderrug. Hij had een voorgeschiedenis van gewichtsverlies van ongeveer 20 pond over een paar weken. Een scan toonde een massa in de pancreashoofd met een vergrote distale gemeenschappelijke galgang, een maagmassa met verdikte wand, een linker bijnierknobbel en een necrotische para-aortale lymfadenopathie, die zeer verdacht was voor een kwaadaardige aandoening met mogelijk meer dan één primaire tumor. Een CT-scan van de ruggengraat, het hoofd en de botten liet geen duidelijke tekenen van metastase zien. Hij onderging een gastroscopie en een endoscopische echografie die een grote massa in de maagklep onthulde met betrokkenheid van de slokdarm en uitbreiding langs de kleine kromming, die werd biopsieëerd, evenals een cysteuze laesie in de hoofd van de pancreas met een weke-weefselcomponent, die ook werd biopsieëerd. De pathologie van de maagbiopsie toonde een slecht gedifferentieerd invasief adenocarcinoom, CK 8/18 positief, P40 negatief, p53 overexpressie, MMR deficiënt met verlies van nucleaire expressie van MLH1 en PMS2 via immunohistochemie (zie a-e), MLH promotor hypergemethyleerd, geschatte CPS = 5 en HER 2 neu negatief. De pathologie van de laesie van de pancreaskop toonde een goed gedifferentieerde neuro-endocriene tumor, positief voor synaptophysine, chromogranine, pancytokeratine, Ki 67 < 1% zonder necrose of mitotische activiteit (zie a-d). NM PET scan toonde een hypermetabolische massa aan die de maagklep, fundus en minder belangrijke kromming omvatte. Hypermetabolische massa van de pancreashoofd. Foci van FDG-gevoelige laesies in de lever, sterk verdacht van hypermetabolische metastase (zie). De gallium 68 scan toonde een tumor aan in de pancreaskop die rijk was aan somatostatine receptoren. Het kwaadaardige proces in de maagklep vertoont een relatief lage somatostatine receptor expressie, in overeenstemming met de bekende diagnose van invasief adenocarcinoom. Evenzo vertoonde de lymfadenopathie in de subcarinale regio en bovenbuik vergelijkbare kenmerken, wat eerder wijst op metastatische ziekte van het maagcarcinoom dan op een pancreas neuroendocrien tumor. De eerder waargenomen leverfoci op de FDG PET scan zijn niet betrouwbaar geïdentificeerd, wat ook wijst op een adenocarcinoom oorsprong. We selecteerden een behandelingsregime gericht op de metastatische MSI-H maagkanker. De patiënt begon met chemotherapie-immunotherapie in de vorm van FOLFOX + Nivolumab elke 2 weken. Hij hield zich aan het behandelingsplan. Na acht behandelingscycli liet de follow-up CT scan een significante respons zien (meer dan 50%) van regressie van de metastatische maagkanker en een stabiele ziekte van de pancreatische neuro-endocriene tumor. De patiënt tolereerde de behandeling goed. Regelmatige beoordeling in de oncologische kliniek voorafgaand/na elke behandelingscyclus liet geen bijwerkingen zien.