Een 2-jarige, 3,4 kg wegende, gecastreerde, kortharige huiskat werd voorgelegd aan de University of Liverpool Small Animal Teaching Hospital met een voorgeschiedenis van 2 weken van progressief gewichtsverlies, veranderde mentale toestand, blindheid en vermoedelijke focale epileptische aanvallen. De voorgeschiedenis omvatte een enkel bezoek aan de verwijzende dierenarts 6 maanden voor de presentatie voor niet-specifieke gedragsveranderingen. Bij neurologisch onderzoek was de mentale toestand van de kat verward en gedesoriënteerd. De reactie op een prikkel was bilateraal sterk verminderd met intacte pupilreflexen. Het klapperen van de kaak en overmatig speekselen werden af en toe aangetoond, wat wijst op een epileptische aanval. De prikkel veroorzaakte hyperreactiviteit en hypertoniciteit van alle ledematen, waardoor een uitgebreid neurologisch onderzoek, inclusief oogheelkundig en visueel onderzoek, werd belemmerd. Een ganganalyse was niet mogelijk vanwege de verdoofde toestand en hyperreactiviteit van de kat. De rest van het neurologisch onderzoek was onopvallend. Op basis van de klinische symptomen en het beperkte neurologisch onderzoek werd een diffuse voorhersenen neurolocalisatie vermoed. De belangrijkste differentiële diagnoses voor een 2-jarige kat met diffuse voorhersenen neurolocalisatie waren metabole aandoeningen (lysosomale opslagziekte, thiaminedeficiëntie, hepatische encefalopathie), infectieziekten (feline infectieuze peritonitis, toxoplasmose, bacteriële meningitis), immuun-gemedieerde aandoeningen (meningoencephalitis van onbekende oorsprong), ontwikkelingsstoornissen (lissencephaly, microencephaly) en degeneratieve aandoeningen (neuroaxonale dystrofie en leukoencephalomyelopathie). De biochemie, inclusief nuchter ammoniak en pre-prandiale galzuren, en de hematologie waren binnen de normale grenzen. Serologisch onderzoek voor feline leukemievirus, feline immunodeficiency virus, feline coronavirus en toxoplasmose waren negatief. Analyse van de cerebrospinale vloeistof, inclusief totaal eiwit, totaal aantal nucleaire cellen en cytologie, was onopvallend. MRI van de hersenen werd uitgevoerd met behulp van een 1,5 T-magneet (Philips Ingenia CX). Alle plakken waren 3 mm dik met een 0,3 mm-spleet. Sagittale, dorsale en transversale T2-gewogen (T2W) beelden werden verkregen. Transversale beelden voor fluïd-geïnduceerde inversie recovery (FLAIR), T2*W, T1-gewogen voor en na intraveneuze toediening van contrastmiddel (gadobutrol 0,1 mmol/kg lichaamsgewicht [Gadovist; Bayer]) en proton-density gewogen sequenties werden verkregen. Op alle sequenties was er verdunning van de cerebrale en cerebellaire cortex met verwijding van de overeenkomstige sulci, wat diffuse corticale atrofie aantoont. Het corpus callosum was duidelijk dun en slechts gedeeltelijk zichtbaar zonder zichtbaar rostrum, genu en lichaam. Er was een matige, gegeneraliseerde symmetrische verwijding van het ventriculaire systeem aanwezig, met volledige onderdrukking van de inhoud op FLAIR, wat aangeeft dat het cerebrospinale vocht niet abnormaal was. Er was een milde, gegeneraliseerde, symmetrische en homogene toename van de T2W signaalintensiteit van de cerebrale witte stof zichtbaar, met een daaruit volgende afname van het onderscheid tussen de witte en grijze stof (). De pachymeninges waren mild en diffuus verdikt. Er waren geen regio's met abnormale contrastversterking. Er was een gegeneraliseerde en duidelijke verdikking van de schedelkalk en het osseus tentorium cerebelli zichtbaar (schedelhyperostosis) met een vermindering van het vet signaal van de diploe (). De overige beenderen van de schedel waren normaal. Gezien de MRI bevindingen en de signalering van de kat was de vermoedelijke diagnose een erfelijke neurodegeneratieve aandoening, hoogstwaarschijnlijk neuronaal ceroïd lipofuscinosis of een andere lysosomale opstapelingsziekte. Na de vermoedelijke diagnose van neurodegeneratieve lysosomale opslagziekte en verergering van klinische symptomen werd de kat op humane gronden geëuthanaseerd en onderging een volledige post-mortem onderzoek. Ruwweg waren de hersenvliezen diffuus matig verdikt en vertoonde de hersenen matige diffuse en bilaterale corticale atrofie met vernauwing van gyri en verwijding van sulci (). Subjectief werd een milde verwijding van het ventriculaire systeem waargenomen. Secties van hersenvliezen en relevante gebieden van de hersenen en cerebellum, inclusief motorisch, somatosensorieel, limbisch, vestibulair en visueel systeem, werden bemonsterd voor histopathologie en transmissie-elektronenmicroscopie (TEM). Monsters van het ruggenmerg op het niveau van de cervicale en lumbosacrale intumescenties (C5-T1 en L3-L6, respectievelijk) werden ook verkregen voor histopathologie. Hersenen vertoonden diffuse, matige verdikking door afzetting van bleek eosinofiel, volwassen collageen, geïnterpreteerd als fibrose en bevestigd met Masson’s trichrome-vlek. Alle onderzochte hersengebieden vertoonden milde tot matige gliose en matig verlies van neuronen (ernieuwde in corticale gebieden) met talrijke neuronen die opgezwollen en vergroot waren door botryoïde, bleek, zuur- tot glasachtig cytoplasmatisch insluitsels (), met frequente marginalisering van kernen. Intracytoplasmatische vacuolen vertoonden een duidelijke positieve Luxol fast blue-vlek (), een matige positieve periodic acid-Schiff-vlek () en werden rood gekleurd met Masson’s trichrome (). Onder een fluorescentiemicroscoop (excitatie 465-495 nm) vertoonde het cytoplasmatisch materiaal een groene autofluorescentie (). De kleine hersenen en het ruggenmerg waren de minst getroffen gebieden met goed vertegenwoordigde neuronen die weinig (zeer zeldzaam in het ruggenmerg) intracytoplasmatische insluitsels vertoonden. Uit ultrastructurele onderzoek van de intracytoplasmatische neuronaal afzettingen in de occipitale cortex bleek elektron-dicht, membraan-gebonden materiaal () bestaande uit kleine, kromme, lamellaire stapels () en elektron-dicht, variabel groot, korrelig materiaal (), consistent morfologisch met eerder beschreven intra-neuronale lipofuscines bij katten. Er werden geen verdere macroscopische en histopathologische veranderingen waargenomen in de belangrijkste thoracale en abdominale organen, inclusief autonome ganglia. Bovendien werden beide ogen grondig onderzocht om de aanwezigheid van retinale neuronaal insluitsels uit te sluiten en de verdenking van centrale blindheid te bevestigen. Geen van beide ogen vertoonde histopathologische veranderingen.