Een 49-jarige blanke Brit met een lange geschiedenis van diabetes mellitus type 2 (DM) en overmatig alcoholgebruik vertoonde een progressieve zwakte van beide onderste ledematen die ongeveer zeven maanden duurde. Hij was morbide obese met een body mass index (BMI) van 45. In dezelfde periode had hij een verdunning van zijn spieren gemerkt, vooral merkbaar in zijn dijen. Naast lethargie was hij recentelijk in gewicht toegenomen. Hij had in het verleden zeer hoge niveaus van alcohol geconsumeerd, maar hij gaf geen buitensporige alcoholconsumptie toe in de vijf jaar voorafgaand aan deze presentatie. Hij bleef ambulant. Afwijkingen bij klinisch onderzoek omvatten kracht van graad 4 in beide onderste ledematen, afwezige enkelreflexen en verminderde verspreiding van handschoen- en kousensensatie tot zijn middelste onderarmen en proximale dijen. Initiële elektromyogram (EMG)/zenuwgeleidingsonderzoeken (NCS) toonden een milde perifere polyneuropathie (consistent met langdurige diabetes mellitus type 2 en chronisch alcoholmisbruik). Er waren ook fragmentarische niet-specifieke EMG-afwijkingen die een niet-specifiek myopathisch proces suggereerden. In de loop van ongeveer drie maanden trad een snelle verslechtering op, met relatief snelle ontwikkeling van tetraparese. Spoedopname werd geregeld, op welk moment hij niet meer kon lopen. Hij had ook tintelingen in zijn benen en armen ontwikkeld. Bij onderzoek bleven zijn craniale zenuwen intact maar hij had een uitgesproken zwakte van de bovenste ledematen (graad 3) en onderste ledematen (graad 2), met afwezige onderste ledematen en verminderde diepe peesreflexen van de bovenste ledematen bilateraal. Hij had ook een uitgesproken sensorische beperking in zijn bovenste en onderste ledematen, inclusief verlies van pijnsensatie tot aan zijn middel. Op een bepaald moment wees dit op een mogelijk spinaal sensorisch niveau. Herhaalde EMG/NCS vier maanden na het eerste onderzoek wees op een wijdverspreide polyneuropathie, met afwezige of verminderde sensorische zenuwactiepotentialen en bewijs van uitgebreide acute en sub-acute denervatie in zijn bovenste en onderste ledematen. Hoewel een EMG uitgebreide motorische denervatie wees die wees op een aandoening van de cellen van het voorste hoornvlies, kon dit worden uitgesloten vanwege de uitgebreide mate van sensorische beperking. Zijn cerebrospinale vloeistof was acellulair met normale eiwit- en glucoseconcentraties. Oligoclonale banden waren afwezig. Een spierbiopsie van zijn linker quadriceps vertoonde milde niet-specifieke morfologische afwijkingen met voornamelijk selectieve type 2-vezelatrofie, mogelijk geassocieerd met een element van neurogene atrofie. Dit werd verondersteld te correleren met onderliggende alcoholgerelateerde of endocriene myopathie. Er waren geen kenmerken van metabole, mitochondriale, inflammatoire of necrotiserende myopathieën. Een volledige lichaamsct-18fluorodeoxyglucose (fdg)-positronemissietomografie (pet) scan identificeerde geen abnormaliteit anders dan lobulaire toegenomen schildklierinname, een laesie waarvoor hij eerder een negatieve fijne naaldaspiratiebiopsie had ondergaan. Ondanks het mogelijke spinale niveau, werd een magnetische resonantie van zijn ruggengraat niet uitgevoerd gezien de afwezigheid van andere myelopathische kenmerken in combinatie met de bevestiging van een ernstige neuropathie. Serum immunoglobulinen vertoonden een verhoogde immunoglobuline M (IgM) op 3,65 g/l (normaal bereik, 0,5-2,0 g/l). Elektroforese vertoonde geen monoklonaal band. Gamma-glutamyltransferase was verhoogd op 385 u/l (normaal bereik, 1-71 u/l). Geen andere oorzaak werd geïdentificeerd anders dan overmatig alcoholgebruik voorafgaand aan opname. Een volledig bloedbeeld vertoonde een hemoglobinegehalte van 12,3 g/dL (normaal bereik, 13-18 g/dL) en een gemiddeld celvolume van 104,3fL (normaal bereik 82-98fL). Vitamine B12-tekort (191 ng/l, normaal bereik 200-900 ng/l) werd geïdentificeerd toen onze patiënt zich voor het eerst met symptomen presenteerde en werd behandeld met B12-vervanging (geïnitieerd door zijn huisarts). Andere relevante onderzoeksresultaten die negatief waren of geen significante afwijkingen vertoonden, waren nierfunctie, de rest van de leverfunctietests en volledig bloedbeeld, botprofiel, coagulatieonderzoek, creatine kinase, schildklierfunctietests, HIV-1, HIV-2, Borrelia burgdorferi serologie en autoantilichaamtesten voor anti-nucleair, extractief nucleair antigeen en anti-neutrofiele cytoplasmatische antilichamen. Autoantilichaamtesten voor glycolipiden vertoonden een verhoogde titer van anti-GM1 IgM antilichaam op 1700 eenheden (normaal bereik, 0-500 eenheden). Glycated hemoglobine (HbA1C) was 5,9%. Zijn vitamine B1-niveau werd gemeten voorafgaand aan thiamine-suppletie en hypovitaminosis B1 werd bevestigd (45 nmol/L, referentiebereik 66-200 nmol/L), in overeenstemming met zijn snelle klinische verslechtering die toe te schrijven was aan droge beriberi. Kort na opname werd begonnen met hoog-potente intraveneuze (iv) multivitamines (Pabrinex) en vervolgens orale thiamine (200 mg tweemaal daags). Op basis van zijn positieve antilichaamtest voor anti-GM1 en de resterende mogelijkheid van een primaire immuun-gemedieerde polyneuropathie kreeg hij een proefkuur met intraveneuze immunoglobuline. Anti-GM1 positiviteit werd vervolgens beschouwd als een waarschijnlijk niet-pathogeen epifenomeen. Onze patiënt kreeg ook zijn gebruikelijke medicatie voor vastgestelde medische comorbiditeiten (orale hypoglycemische middelen en anti-hypertensieve middelen). Hij kreeg gabapentine voor neuropathische symptomen. Binnen twee weken van behandeling met intraveneuze Pabrinex en daaropvolgende orale thiamine, begon onze patiënt aanzienlijk te verbeteren, met dramatische verbetering van de kracht van de ledematen en vermindering van het verlies van gevoel. Hij werd zes weken na opname ontslagen. Toen hij vervolgens als poliklinische patiënt werd gevolgd, 15-16 maanden na het begin van de symptomen en ongeveer zes maanden na het begin van zijn uitgesproken tetraparese, was hij in staat om zelfstandig te staan en kreeg hij geleidelijk aan vertrouwen in het lopen in afwachting van een periode van in-patiënte neurorehabilitatie. Bij onderzoek had hij kracht van graad 5 in zijn bovenste ledematen en kracht van graad 4+ in zijn onderste ledematen. Prikkelgevoeligheid was alleen verminderd in zijn benen in de distributie van de kousen. Reflexen waren afwezig in zijn onderste ledematen en waren depressief in zijn bovenste ledematen, hoewel triceps-trekkingen gemakkelijk bilateraal werden opgewekt.