Een 51-jarige vrouw werd opgenomen op onze spoedafdeling wegens hemodynamisch stabiele ventriculaire tachycardie (VT). Haar familiegeschiedenis was onopvallend voor cardiovasculaire aandoeningen, plotselinge dood of andere erfelijke aandoeningen. Afgezien van een lange geschiedenis van aritmieën, had ze geen speciale medische of psychosociale voorgeschiedenis. De patiënte had terugkerende paroxismale palpitaties sinds haar 15e jaar. Toen ze 30 was, werd bij haar het Wolff-Parkinson-White (WPW) syndroom () met paroxismale supraventriculaire tachycardie vastgesteld, waarvoor ze haar eerste radiofrequentie katheter ablatie (RFCA) kreeg. Echocardiografie toonde destijds een normaal hart aan, terwijl de troponine-T-spiegels niet werden getest. Drie jaar geleden werd ze opgenomen met paroxismale atriale flutter (), waarbij echocardiografie een vergroting van het linker atrium (45 mm) maar een normale linker ventriculaire wanddikte (10 mm), kamergrootte (51 mm) en ejectievolume (EF) (72%) liet zien. Ze werd na de RFCA voor atriale fibrillatie met een normale troponine-T-spiegel ontslagen. Dit was haar derde ziekenhuisopname voor palpitaties. Bij opname werd ventriculaire tachycardie () geregistreerd, die elektrisch werd omgezet in sinusritme met een volledige linker bundeltakblok (). Ondanks geen hartgeruis of afwijkingen van andere systemen gevonden bij lichamelijk onderzoek, werden een licht verhoogde N-terminale pro-B-type natriuretisch peptide (568 pg/mL, normale referentiewaarde: 0–227 ng/L), een sterk verhoogde troponine-T (168.7 ng/L, normale referentiewaarde: 0–14 ng/L), en creatine kinase (1,198 IU/L, normale referentiewaarde: 19–226 IU/L) geïdentificeerd. Echocardiografie liet een licht verwijde linker ventrikel van 55 mm zien en een licht afgenomen EF van 51%. De LV bleef vergroot, maar de wanddikte was normaal (). Cardiovasculaire MRI werd verder uitgevoerd, die endomyocardiale late gadoliniumversterking (LGE) liet zien in de voorste, onderste en laterale wanden (). De volgende hele exome sequentie (WES) toonde een heterozygote variant in lysosome-associated membrane protein 2 (LAMP2) gen (c.696T>A; p.Cys232Ter) (), dat zich bevindt in codon exon 5 van LAMP2. Volgens ClinVar-records verandert deze mutatie het aminozuur van een cysteïne in een stopcodon, wat naar verwachting zal leiden tot een afwezig of verstoord eiwitproduct (). Vanwege de pathogene genmutatie met meerdere aritmieën en myocardiale betrokkenheid werd de diagnose van Danon-ziekte bevestigd. Ze kreeg de derde RFCA, gevolgd door een implantaat van een implanteerbare cardioverter-defibrillator ().