Een 42-jarige, voorheen gezonde Sri Lankan man met een lage koorts, bovenste luchtwegklachten en vermoeidheid van 1 week duur. Onderzoek wees op verhoogde leverenzymen: aspartaat aminotransferase (AST) 117 U/L en alanine aminotransferase (ALT) 186 U/L. Er was geen geschiedenis van geelzucht, pruritus of alcoholgebruik. Een ultrasound scan van zijn buik toonde een vette lever van graad 1 aan zonder veranderingen in de leverparenchym. Virale screening op hepatitis A, B en C was negatief. Serumferritine was 1292 μg/L. Volledig bloedbeeld was normaal, inclusief hemoglobine (Hb) 147 g/L, witte bloedcellen (WBC) 6.5 × 109/L en bloedplaatjes 213 × 109/L; C-reactief proteïne (CRP) was 4.8 mg/dL, totaal bilirubine was 15.9 μmol/L, totaal eiwit was 74 g/L en albumine was 44 g/L, die allemaal normaal waren. Serumferritine herhaald in een maand, na volledige oplossing van de ziekte, was 1103 ng/mL, met een transferrin saturatie van 75%, en leverenzymen bleven matig verhoogd (AST 83.4 U/L, ALT 155 U/L). Er was geen consanguiniteit in zijn ouders en geen familiegeschiedenis van HH. Onderzoek met betrekking tot overgedragen ijzerbelasting werd overwogen na uitsluiting van secundaire oorzaken van ijzerstapeling. Genetische tests voor p.H63D en p.C282Y mutaties in het HFE gen door DNA extractie, allel-specifieke polymerasekettingreactie (PCR), en agarose gelelektroforese toonden aan dat hij homozygoot was voor de H63D mutatie. Een leverbiopsie toonde een verhoogd hepatocellulair ijzergehalte en kenmerken van steatohepatitis. Onderzoek om complicaties van ijzerstapeling te beoordelen, inclusief bloedsuiker op vasten, elektrocardiografie en twee-dimensionale echocardiografie, was normaal. Hij werd gestart op venepuncties. Na twee venepuncties die 2 weken uit elkaar lagen, begonnen zijn leverenzymen langzaam af te nemen (AST 76 U/L, ALT 151 U/L), serumferritine daalde tot 200 μg/L en transferrin saturatie tot 26%.