De proefpersoon, een 54-jarige vrouw (IV-13), vertoonde stijfheid in de benen op 39-jarige leeftijd en had een wandelstok nodig op 50-jarige leeftijd. Neurologisch onderzoek onthulde milde spasticiteit en zwakte in de benen, versterkte diepe peesreflexen in alle ledematen en een bilateraal Babinski-teken. Patiënte IV-13 klaagde ook over aandrang tot urineren, maar bij onderzoek werden geen bijkomende neurologische symptomen of tekenen gedetecteerd. De patiënte gaf aan dat haar overleden vader (III-03) en twee ooms (III-02, III-04) soortgelijke afwijkingen in de loopstijl vertoonden op volwassen leeftijd, zij het in verschillende mate. Gedetailleerde klinische informatie en onderzoeken werden verzameld bij haar levende familieleden.