Een 57-jarige man met een voorgeschiedenis van neurofibromatose type 1 en mitralis-klachten met matige mitralis-regurgitatie werd opgenomen in een regionaal ziekenhuis wegens langdurig droge hoest, bloedarmoede, hepatosplenomegalie en 6 maanden onopzettelijk gewichtsverlies. Het lichamelijk onderzoek onthulde veel huidafwijkingen, een bestaand holosystolisch geruis en een vergrote milt. Laboratoriumtesten toonden een verhoogde serumcreatinine (236 μmol/l), erythrocituria en proteinuria (1,7 g/dag), bloedarmoede, trombocytopenie. Bij opname was de immunoserologie (HEp-2, ANCA, anti-GBM) negatief. In het ziekenhuis ervoer hij plotseling eenzijdig gehoorverlies en ernstige duizeligheid. CT- en MRI-scan van het hoofd onthulden diffuse chronische bilaterale microscopische cerebrale bloedingen. Aangezien het klinisch verloop een glomerulonefritis (zie tabel ) suggereerde, geassocieerd met systemische ziekte, werd hij verwezen naar de afdeling nefrologie. Een cystoscopisch onderzoek uitgevoerd wegens een episode van macrohematurie was onopvallend. Virale hepatitis en HIV-serologie waren negatief. Een abdominale echografie en CT-scan bevestigden een vergrote milt zonder tekenen van neoplastisch proces in de buik. Herhaalde immunoserologische tests onthulden cANCA/PR3-antilichamen (84 IU/mL), een lage C3-complementfractie en gemengde cryoglobulinemie. Een serum- en urine-elektroforese was normaal. Een beenmergbiopsie uitgevoerd wegens hematologische afwijkingen en een vergrote milt sloot een mogelijke hematologische aandoening uit. Vanwege neurologische en hematologische aandoeningen was de patiënt niet geschikt voor een nierbiopsieprocedure. Aangezien de diagnose onzeker was, werd hij in eerste instantie behandeld met intraveneuze immunoglobulinen met een dosering van 2 g/kg lichaamsgewicht. Zijn toestand verbeterde uiteindelijk voldoende om een dringende nierbiopsie te kunnen doen. Onmiddellijk na de biopsie verschenen echter tekenen van sepsis en een verdere verslechtering van de nierfunctie werd waargenomen. Streptoccus cristatus werd geïsoleerd uit bloedkweek. Een transesofageale echocardiografie onthulde een endocarditis van de mitralisklep met zeer grote (3,5 X 0,5 cm), beweeglijke, pediculaire vegetaties die voortkwamen uit de atriale kant van de uitpuilende P1-P2-schelpen en een matige mitralis-regurgitatie. In overeenstemming met deze bevindingen werd een behandeling met kristallijn penicilline gestart. Het pathohistologisch verslag van de nierbiopsie onthulde ongelijke proliferatieve (70%), exudatieve (32%), necrotiserende (10%) en crescentic (13%) glomerulonefritis met gemengde inflammatoire interstitiële infiltratie. Immunofluorescentie toonde glomerulaire afzettingen van C3, IgG en IgM, wat infectie-gerelateerde immunocomplex GN suggereert, wat resulteerde in een geleidelijke verbetering van de nierfunctie en algemene toestand. Een week later onderging de patiënt een electieve chirurgische behandeling van endocarditis van de mitralisklep. Reparatie van de mitralisklep met resectie van de P1-P2-schelpen en mitralisklep annuloplastiek werd uitgevoerd. Na de chirurgische interventie verbeterde zijn nierfunctie verder. Bij ontslag (1 maand na de mitralisklepoperatie) was zijn serum creatinine (131 μmol/l) en PR3-ANCA titer (32 IU/mL) nog steeds verhoogd, terwijl het bloed cryoglobuline niveau was genormaliseerd (< 100 mg/l) (Tabel). Daarnaast toonde een abdominale echografie een vermindering van de grootte van de milt aan en was de duizeligheid verdwenen. Het eenzijdige gehoorverlies bleef echter bestaan. Zes maanden na de eerste biopsie werden laboratoriumtesten en een tweede biopsie uitgevoerd. Verbetering van de nierfunctie (serum creatinine 100 μmol/l), negatieve PR3 ANCA-niveaus, herstelde serum complement niveaus en aanhoudende minimale glomerulaire erythrocituria werden waargenomen. De tweede nierbiopsie onthulde een volledige nierresolutie, inclusief een afwezigheid van immuun afzettingen (Fig.