We rapporteren een geval van White-Sutton syndroom bij een 2-jarig meisje. Zij was het tweede kind van gezonde en niet-verwante Chinese ouders. Zij werd geboren na 39 weken zwangerschap via een keizersnede, met een geboortegewicht van 2840 g. De moeder had zwangerschapsdiabetes. De patiënte had een 20-jarige broer die gezond was, en haar familiegeschiedenis was negatief voor hartaandoeningen, epilepsie en andere neurologische aandoeningen. Negentien uur na de bevalling werd het meisje opgenomen op de neonatale afdeling vanwege herhaald braken en werd een diagnose van bloedingen in het spijsverteringskanaal gesteld, die werd behandeld met vasten en trombine. De passage van meconium werd niet vertraagd, maar abdominale distensie werd waargenomen vanaf 4 dagen na de geboorte en bleef bestaan. Abdominale echografie toonde een verwijde darm en darmgas. Abdominale distensie kwam verschillende keren terug in de volgende 2 jaar, met als hoogtepunt een mechanische ileus op de leeftijd van 1 jaar. Mechanische ileus werd verbeterd door vasten, gastrointestinale decompressie en glycerine-klysma. Toen de patiënt 5 maanden oud was, werd een atriale septumdefect (18 × 23 × 22 mm) vastgesteld en werd voor het eerst pulmonale arteriële hypertensie (42 mmHg) vastgesteld. Toen de patiënt 5 maanden oud was, werd een operatie uitgevoerd om het atriale septumdefect te sluiten en werd de patiënt na de operatie behandeld met digoxine (0,1 mg/kg.d), spironolactone (2,4 mg/kg.d) en hydrochlorothiazide (0,8 mg/kg.d). De patiënt kreeg na de operatie herhaaldelijk een longontsteking en werd 6 maanden na de operatie opgenomen op de ICU voor een hartfalen. Haar linker ventriculaire ejectiefractie daalde tot 22% bij de laagste opname. Bij de 1-jarige follow-up na ontslag uit de ICU, varieerde de linker ventriculaire ejectiefractie van de patiënt van 47 tot 55%. Toen ze 9 maanden oud was, kreeg ze meerdere keren per dag epileptische aanvallen met hypsarrhythmie. Ze werd achtereenvolgens behandeld met topiramaat (TPM; maximale dosering van 5 mg/kg.d), valproaat (VPA; maximale dosering van 24 mg/kg.d) en een cocktail van geneesmiddelen. Tussen de leeftijd van 13 en 19 maanden na gecombineerde behandeling met TPM, VPA en een cocktail van geneesmiddelen, bestaande uit vitamine B1 50 mg/d, vitamine B2 100 mg/d, vitamine C 200 mg/d, vitamine E 100 mg/d, L-carnitine 1000 mg/d en coenzyme Q10 100 mg/d, keerde de epileptische aanval terug. Toen ze 19 maanden oud was, gebeurde de epileptische aanval meerdere keren per dag en verbeterde niet met achtereenvolgens toegediende kuren van levetiracetam (LEV; maximale dosering van 20 mg/kg.d), vigabatrin (VGB; maximale dosering van 160 mg/kg.d), nitrazepam (NZP; maximale dosering van 0.07 mg/kg.d) en clobazam (CLB; maximale dosering van 0.27 mg/kg.d). Adrenocorticotroop hormoon (ATCH, 1.5 IU/kg) werd toegevoegd aan de gecombineerde behandeling met levetiracetam, vigabatrin en een cocktail van geneesmiddelen gedurende 2 weken toen de patiënt 1 jaar en 10 maanden oud was. Daarna werd prednison voortgezet en geleidelijk afgebouwd en na 1 maand stopgezet. De frequentie van epileptische aanvallen daalde tot twee keer per week. Vanaf 1 jaar oud had de patiënte last van slaapstoornissen, die zich voornamelijk manifesteerden als lichte slaap, vaak huilen tijdens de slaap en moeilijk te kalmeren. De patiënte had verschillende dysmorfe kenmerken, waaronder een hoog gewelfd gehemelte, een voorhoofdsbot, een congenitale preauriculaire fistel, een opgetrokken mond, een brede neuswortel, een platte neusbrug en een uitpuilende tong. Een MRI van de hersenen uitgevoerd op 1 jaar oud toonde cerebrale atrofie geassocieerd met een vergroting van de supratentoriële ventrikels, een verdunning van het corpus callosum en vertraagde myelinisatie. Ze slaagde niet voor de pasgeboren gehoorscreening uitgevoerd met otoacoustic emissie testen en gehoorverlies werd bevestigd door otoacoustic emissie testen op 1 jaar oud. Perifere veneuze bloedmonsters werden verzameld bij de proefpersoon en haar ouders met hun geïnformeerde toestemming. Chromosomaal microarray-onderzoek voor de proefpersoon werd uitgevoerd met behulp van Affymetrix Cytoscan 750 K. De resultaten van het chromosomaal microarray-onderzoek en mitochondriale genetische testen voor de proefpersoon waren normaal. De resultaten van prenataal karyotype-onderzoek op een navelstrengbloedmonster waren ook normaal. Trio-gebaseerde WES onthulde dat het POGZ-gen een de novo heterozygote frameshift-mutatie [NM_015100.4:c.2746delA (p.Thr916ProfsTer12)] had, die niet werd gevonden in de huidige bevolkingsdatabases (dbSNP, GnomAD en ExAC). De meeste eerder gerapporteerde mutaties in het POGZ-gen zijn nulvarianten [,, ]. Volgens de richtlijnen van het American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) en de Association of Molecular Pathology (AMP) wordt de in het onderhavige geval geïdentificeerde variant als pathogeen beschouwd. Tijdens de laatste follow-up op 2-jarige leeftijd had de patiënte elke 3-5 dagen een aanval. Haar ouders hadden alle anti-aanvals medicatie tegen medisch advies stopgezet en ze kreeg traditionele Chinese massage. Op het vlak van ontwikkeling kon ze zich omdraaien, zonder steun zitten, oogcontact maken en lachen, maar ze kon niet staan of spreken.