Een 54-jarige vrouw werd gevonden met pancreatische en hepatische tumormassa's tijdens een routine gezondheidscheck. Een abdominale echografie toonde een duidelijk afgebakende hypoechoische massa (2,4 cm × 2,0 cm) in het IVa-segment van de linker leverlob, nabij de diafragmatische koepel en de linker leverader. Een pancreatische massa (4,6 × 2,2 cm) gelegen op het dorsale aspect van het pancreaslichaam, voor de miltader, werd ook waargenomen (Additionele bestand: Figuur S1A-B). Een hepatische contrast-echografie toonde een significante toename van de grootte van de massa in het linker leverlob tijdens de arteriële fase. Een abdominale computertomografie (CT) toonde een heterogene laagdensiteitsmassa met een slecht gedefinieerde zwelling in de pancreas (Additioneel bestand: Figuur S1C-F). Vanwege de moeilijkheid om een biopsie uit te voeren werd een open operatie uitgevoerd. De macroscopische bevindingen tijdens de operatie omvatten een grijze harde pancreatische massa in het middelste segment van de pancreas en een massa in de linker leverlob. Een fijne naaldaspiratie-cytologie toonde atypische cellen. De diagnose van pancreatacancer kon niet worden uitgesloten. Radioactieve 125I-ionenimplantatie voor de pancreatische tumormassa en microgolfkoagulatie-therapie voor de leverlaesies werd uitgevoerd. Een histopathologisch onderzoek van biopsieën van de pancreas en de lever liet spindelcellen zien met nucleaire mitoses (1-2 per 50 × hoogvermogenveld) plus thymosin subcutane injectie (1.6 mg tweemaal per week gedurende 4 weken) voorgeschreven. Follow-up CT en ultrasound onderzoeken na 6 en 10 maanden toonden geen tekenen van tumorgroei in de pancreas en lever (Additionele bestand: Figuur S2A-D). Herhaalde CT bij de 13-maand follow-up onthulde meerdere hepatische nodulaire massa's in IVa segment, V segment en de grens van V en VI segmenten (grootte 0.3-0.5 cm) en het rechter peritoneum (Additioneel bestand: Figuur S2E-F). Een tweede operatie werd uitgevoerd om de peritoneale massa te verwijderen en om een leverbiopsie te verkrijgen. Tijdens de operatie werd microgolf-coagulatie-therapie voor leverlaesies opnieuw toegediend. De immunohistochemische studie van het leverbiopsie-monster en het resecteerde peritoneale monster toonde positieve kleuring voor DOG-1 (zwak +), Actin (+), SMA (+), Caldesmon (+), Ki67 (30% +) en negatieve kleuring voor CD117 (-), Desmin (-), CD34 (-) en S-100 (-). Histopathologisch onderzoek toonde spindelcellen met nucleaire mitoses (14-20 per 10 hoge krachtvelden). Spindelvormige kwaadaardige cellen met nucleaire mitoses (2-5 per 10 hoge krachtvelden) werden ook waargenomen in het leverbiopsie-monster. De c-KIT en de bloedplaatjesafgeleide groeifactorreceptor α genen werden gesequenced. Wild-type varianten werden gedetecteerd in de exons 9, 11, 13 en 17 van het c-KIT gen en in de exons 12 en 18 van de bloedplaatjesafgeleide groeifactorreceptor α gen. Uiteindelijk werd de vrouw gediagnosticeerd met een geval van primair pancreatisch leiomyosarcoom, dat zich had getransdifferentieerd van een pancreastumor, met lever- en peritoneale metastasen. Leiomyosarcoma en zijn subtype, primair pancreatisch leiomyosarcoma, zijn zelden gerapporteerd. De geschatte wereldwijde incidentie van PLMS is 1-2/100.000 bevolking []. Baylor et al. vonden slechts vijf gevallen van primair pancreatisch leiomyosarcoma in een studie van 5057 patiënten met pancreaskanker []. In 1951, rapporteerden Ross et al. het eerste geval van primair pancreatisch leiomyosarcoma []; sindsdien zijn er slechts 71 dergelijke gevallen geregistreerd []. De gastrointestinale stromale tumor ontstaat meestal uit Cajal of zijn precursorcellen [, ]. Histologische en immunogene eigenschappen van extra-gastrointestinale stromale tumoren zijn vergelijkbaar met die van gastrointestinale stromale tumor, maar de eerste ontstaat uit abdominale of retroperitoneale zachte weefsels []. Voor zover wij weten is dit het eerste verslag van een geval van extra-gastrointestinale stromale tumor die evolueerde naar primair pancreatisch leiomyosarcoma. De klinische manifestaties zijn niet specifiek. Onze patiënt was asymptomatisch voorafgaand aan de diagnose. Het radiologisch onderzoek voor primair pancreatisch leiomyosarcoma heeft een lage specificiteit. Endoscopische ultrasonografie-geleide biopsie vergemakkelijkt een preoperatieve diagnose; echter, herhaalde bemonstering kan nodig zijn. Histologisch en immunohistochemisch onderzoek is de gouden standaard voor diagnose. In een studie van 12 patiënten met primair pancreatisch leiomyosarcoom was de aanwezigheid van meer dan 10/50 nucleaire mitotische figuren per hoogvermogenveld geassocieerd met een slechte overlevingskans [] Xu et al. rapporteerden een mediane overlevingskans van 48 maanden; de overlevingskans na 1, 3, 5 en 10 jaar was respectievelijk 66.6, 51.2, 43.9 en 29.3% [] Niet-radicale chirurgie en infiltratie van omliggende organen en bloedvaten waren onafhankelijk geassocieerd met een slechte prognose. Een andere studie toonde de aanwezigheid van spindelvormige gladde spier-achtige cellen aan in primair pancreatisch leiomyosarcoom, en IHC markers SMA (+), MSA (+), Desmin (+), CD117 (-), HMB45 (-), DOG-1 (-), CD34 (-) [], terwijl gastrointestinale stromale tumoren werden gekenmerkt door CD117 (+), CD34 (+), DOG-1 (+), SMA (-), Desmin (-), S-100 (-) []. Positieve kleuring voor CD117 kan helpen om een onderscheid te maken tussen primaire extra-gastrointestinale stromale tumoren en primair pancreatisch leiomyosarcoom. In onze studie toonde de initiële immunohistochemische studie van lever- en pancreasmonsters CD117 (+) aan, terwijl die van leverbiopsie en peritoneale monsters bij de tweede operatie CD117 (-) en SMA (+) aantoonden, wat een indicatie is van transformatie van extra-gastrointestinale stromale tumoren naar primair pancreatisch leiomyosarcoom. Imatinib is gemeld om differentiatie van gastrointestinale stromale tumoren in leiomyosarcoom [] te induceren, wat mogelijk heeft bijgedragen tot de transdifferentiatie die bij onze patiënt werd waargenomen.