Een 25-jarige vrouw kwam naar onze kliniek met een verminderd gezichtsvermogen in het rechteroog en nachtblindheid. De patiënte was systemisch gezond en had geen voorgeschiedenis van oogtrauma of uveïtis. Sinds de middelbare school kon ze niet gemakkelijk een donkere bioscoopzaal navigeren zonder hulp, maar het werd niet erger en de aandoening bleef bestaan. Ze gaf een familiegeschiedenis van RP met slecht gezichtsvermogen en nyctalopie aan, waaronder haar grootvader van moederskant en neef van moederskant. We konden echter niet op oogheelkundige wijze onderzoek doen bij haar familieleden. De familie stamboom op basis van geschiedenis en symptomen is getoond in Fig. Bij onderzoek was de best gecorrigeerde gezichtsscherpte 20/100 in het rechteroog (OD) en 20/20 in het linkeroog (OS). Haar refractieve fout was -4.0 Dsph = -4.0 Dcyl x A180 OD en -1.25 Dsph = -3.25 Dcyl x A20 OS. Een spleetlamponderzoek bracht geen specifieke bevindingen aan het licht. Een fundusonderzoek bracht meerdere botspickelpigmentaties en een afname van de retinale bloedvaten in het OD aan het licht. Er werden ook tessellated fundusveranderingen binnen de achterste pool waargenomen. Er werd echter geen opvallende botspickelpigmentatie gevonden, met een bijna normaal uitzicht van de retina in het OS. Optische coherentie-tomografie (OCT) bracht een zichtbare verdunning van de hele buitenste retina en een algemene verstoring van foveale microstructuren aan het licht, met een klein gebied van behouden zwakke ellipsoïde zone subfoveaal in het OD. Een plaatselijke verdunning en verlies in de ellipsoïde zone band werd waargenomen in OS. Een autofluorescentie van de fundus (FAF) bracht meerdere patchy en reticulaire hypoautofluorescerende laesies aan het licht met een abnormale hyperautofluorescentie in de fovea van het OD. Interessant is dat een volledig ander aspect van de FAF bevindingen werd opgemerkt in OS: een tapetaal-achtige reflex die een karakteristieke heldere radiale reflex vertoont tegen een donkere achtergrond. Een ultra-widefield fluorescine angiografie (FA) imaging liet diffuse, vlekkerige of gevlekte hyperfluorescentie zien die overeenkomt met de getroffen hele retinale gebieden in het OD. Er werden geen specifieke abnormaliteiten vastgesteld in OS. Een optische coherentie-angiografie (OCTA) bracht een aanzienlijk verminderde retinale vaartuigdensiteit, bloedstroom en retinale verdunning aan het licht in het OD gebaseerde genpanels werden uitgevoerd met behulp van perifere bloedmonsters verkregen van patiënten nadat deze geïnformeerde toestemming hadden gegeven. Het op het exome gebaseerde gerichte panel bestond uit 244 kandidaat-genen geassocieerd met erfelijke netziekten en het coderende gebied en het flankerende gebied van het gen werden gescreend met behulp van het NovaSeq-systeem (Illumina, USA) (). De variantinterpretatie werd uitgevoerd met behulp van de richtlijnen van het American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) []. We identificeerden een nieuwe RP2-mutatie (c.803dup) in exon 3 op positie 803 die een frameshift en een prematuur eindsignaal veroorzaakte op codon 269 (RP2, p.Glu269Glyfs*7, heterozygote). Deze veranderingen werden niet eerder gerapporteerd in de literatuur. Dit kwam overeen met de drager van XLRP2 en er werden geen andere pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten geïdentificeerd onder de 244 erfelijke netziekten-gerelateerde genen. De mogelijkheid dat pathologische mutaties niet werden beoordeeld kan niet worden uitgesloten.