We rapporteren een 4-jarige vrouw met PTLS (OMIM 610883) uit Sri Lanka die werd gediagnosticeerd met duplicatie 17p11.2 door multiplex ligatie probe amplificatie uitgevoerd vanwege ernstige expressieve spraakstoornissen. Ze was het product van niet-verwante ouders, geboren op 37 weken zwangerschap door een keizersnede in het onderste deel vanwege zwangerschapsdiabetes bij de moeder, met een geboortegewicht van 2885 kg. Er was geen voorgeschiedenis van hypotonie bij zuigelingen. Ontwikkelingsmijlpalen waren vertraagd met een loopvaardigheid op 2-jarige leeftijd. Spraakvertraging werd opgemerkt en bij presentatie was ze in staat om maximaal twee woorden samen te spreken met een onvermogen om zinnen te construeren. Receptieve taalvaardigheden waren niet aangetast. Gehoor toonde geen klinisch duidelijk defect. Visie was aangetast met hypermetropie en ze gebruikte een bril. Ze was vrolijk en sociaal goed betrokken. Veel voorkomende symptomen van autisme inclusief het vermijden van oogcontact, repetitief gedrag, fixaties en gebrek aan interesse in sociale interactie waren niet aanwezig. Ze had een borderline tot milde intellectuele beperking op basis van klinische evaluatie en ging naar school met leeftijdsgenoten. Er was geen voorgeschiedenis van hartdefecten of slaapproblemen. Bij onderzoek had ze onderscheidende gelaatstrekken inclusief een driehoekig gezicht, breed voorhoofd, iets naar beneden hellende oogleden, prominente neuspunt, glad philtrum en een slechte tandenstand. Handen vertoonden klinodactylie van de 5e vinger bilateraal en een grotere afstand tussen de eerste en tweede teen van de rechtervoet.