Een 7 maanden oude vrouwelijke baby uit een stam in het westen van Soedan werd verwezen omdat ze ondervoed was. Bij aankomst had de patiënt samengevoegde wenkbrauwen die gebogen en goed gedefinieerd waren, lange krullende wimpers, lage voor- en achterhoofdlijn, opgetrokken neus, naar beneden gebogen mondhoeken en dunne lippen, lange philtrum, kleine onderkaak en uitstekende bovenkaak, microcefalie, overmatig lichaamshaar, korte nek en brede handen met simiaanse plooi en proximale insertie van de duim, en clinodactylie van de vijfde vinger. De röntgenfoto liet een vertraagde botontwikkeling zien. Ze had een laaggeplaatste schreeuw, korte nek met beperkte beweging, stijve spierspanning (niet in staat om te zitten, ze was nog steeds aan het fisten), vaste flexie van beide ellebogen, en ze vertoonde geen enkel teken van spreken of babbel. Bovendien had ze een vastgebonden tong en dunne huid. Haar hersenstam evokeerde een mogelijke test liet geleidelijke gehoorverlies zien. Ze was ongeveer 27 inch lang, haar gewicht was 3 kilogram en er waren geen gegevens over haar geboortegewicht. De schedelomtrek was 35 cm. Uiteindelijk vertoonde ze een aantal kenmerken die niet typerend waren voor BDLS, waaronder opeengepakte ribben door de borst op de röntgenfoto (afstand tussen elke rib is kort). Hepatomegalie werd getoond door echografie. Perifeer bloed van de patiënte werd gedurende 72 uur onderworpen aan een korte cultuur in RPMI 1640 medium. Na de metafase te hebben gestopt door middel van blootstelling aan Colcemide werden de cellen geoogst, behandeld met hypotone oplossing en vervolgens gefixeerd met methanol en azijnzuur volgens de standaardprocedures. De geoogste cellen werden op schone dia's gedruppeld en gekleurd met Wright's kleuring voor chromosale banding []. De clonale criteria en de karyotypische beschrijvingen waren volgens de ISCN aanbevelingen []. Analyse van 11 metafase cellen toonde aan dat alle cellen 46, XX waren.