Een 35-jarige rechtshandige Hindoe zonder bekende comorbiditeiten werd voor drie maanden voorgelegd aan de neurologie-polikliniek met zwakte van de ipsilaterale (linker) bovenste en onderste ledematen. De zwakte evolueerde geleidelijk naar een hemiparese aan de linkerkant. Hij ontkende een afwijking van het gezicht, verlies van bewustzijn, kwijlen van speeksel, abnormale lichaamsbewegingen, een voorgeschiedenis van trauma, lethargie en vermoeidheid. Er was geen relevante medische en chirurgische voorgeschiedenis. De familiegeschiedenis werd onbelangrijk gevonden. Bij algemeen onderzoek was hij bij bewustzijn en wist hij de tijd, plaats en persoon. De vitale parameters waren stabiel. Zijn hogere mentale functies waren intact. Het motorisch onderzoek toonde een kracht van 1/5-3/5 aan in de Medical Research Council (MRC) gradatie op de linker boven- en onderbenen. De toon van de linker onderbenen was verminderd in vergelijking met de bovenbenen. De onderbenen vertoonden bevindingen zoals atrofie en fasciculaties. De diepe peesreflexen waren snel op de linker bovenbenen en onderbenen. Er was een voetdrop aan de linkerkant met een positief Hoffman-teken. De plantaire reflex was opklimmend aan de linkerkant. Er was geen enkele zintuiglijke betrokkenheid. Het onderzoek van de darmen en blaas liet geen enkele afwijking zien. De rest van het systemisch onderzoek was gezond en intact. Hij werd opgenomen voor verdere evaluatie. De basale onderzoeken inclusief volledig bloedbeeld, nier- en leverfunctietests, willekeurige bloedsuiker en elektrolyten waren binnen het referentiebereik. De MRI van de hersenen onthulde geen abnormaliteiten zoals getoond in. Het onthulde een normale hersenmorfologie met normale parenchymale signaalintensiteit. De gebieden van de interne capsule en de hersenstam hadden een normale signaalintensiteit. Er was geen enkel bewijs van infarct of bloedingen. Op dezelfde manier werd een MRI van de hele wervelkolom en de brachiale plexus uitgevoerd die geen significante bevindingen had, behalve milde degeneratieve veranderingen in de cervicale en lumbale wervelkolom. Later tijdens zijn verblijf in het ziekenhuis kreeg hij een tintelend en brandend gevoel in zijn linker mediale onderarm. De zenuwgeleidingsonderzoek liet abnormale motorische zenuwgeleidingssnelheden (MNCV) zien in de linker mediale, ulnaire en gemeenschappelijke peroneuszenuw, wat wijst op matig axonaal verlies met demyelinisatie. Dit wees op een motorneuronziekte (MND). De differentiële diagnoses die werden overwogen waren perifere neuropathie, vitamine B12-tekort, schildklieraandoening, ischemische beroerte, erfelijke spastische paraplegie, myasthenia gravis en amyotrofische laterale sclerose (ALS). De andere mogelijkheden werden uitgesloten op basis van de voorgeschiedenis en het klinisch onderzoek. Hij werd vervolgens gediagnosticeerd met ALS op basis van de Gold Coast criteria [,, ]. Bij exome sequencing [] werd een atypisch gen geïsoleerd uit gensequencing zoals getoond in. De statistieken voor de dekking van de varianten voor het TFG-gen bevatten de referentie-allel dekking-G = 67 en de alternatieve allel dekking-C = 57. Het percentage van de dekking van de beoogde nucleotiden bevatte een diepte van ≥20X, een dekking van 93,97% en een kwaliteitsdrempel van 98,01%. De behandeling werd gestart met edaravone met de initiële cyclus van 60 mg eenmaal daags gedurende 14 dagen, gevolgd door een 14-daagse geneesmiddelvrije periode. De daaropvolgende cycli bestonden uit 60 mg eenmaal daags gedurende 10 dagen binnen een 14-daagse periode, gevolgd door een 14-daagse geneesmiddelvrije periode. Pregabaline en sertraline werden ook gegeven als aanvullende behandeling. Hij aanvaardde de behandeling en werd ontslagen met de aanbeveling om de volgende edaravone cyclus op te volgen. Hij werd klinisch opgevolgd tijdens de edaravone cyclus. Na vier cycli van de edaravone behandeling te hebben voltooid, stopte hij met de behandeling. De klinische status was ongewijzigd met enkele nieuwe symptomen zoals moeite met slikken.