Een 24-jarige blanke man werd in januari 2019 doorverwezen voor een second opinion vanwege terugkerende syncope in verband met fysieke activiteit. De patiënt was een amateuratleet die marathons en triatlons op hoog niveau uitvoerde en was getraind in vechtsporten. In 2013 kreeg hij een traumatisch hersenletsel door een syncope tijdens fysieke activiteit. Op dat moment werd de syncope verklaard door de hoge temperaturen die dag en er werden geen verdere onderzoeken uitgevoerd. Een jaar later, tijdens een reddingstraining, gebeurde een bijna verdrinking waardoor zijn collega's hem kortstondig moesten reanimeren. Na dit voorval meldde de patiënt zich voor het eerst bij een cardioloog. Routinematige diagnostische onderzoeken inclusief 12-polig ECG, echocardiografie en cardiale magnetische resonantie beeldvorming onthulden geen bewijs van een structurele hartaandoening of kanaalopathie. Een genetische test werd niet uitgevoerd vanwege de terughoudende houding van de patiënt tegenover diagnostiek. Vanwege de terugkerende onverklaarde syncope werd een ILR ingevoegd. Sindsdien is er geen syncope meer opgetreden, maar de ILR registreerde regelmatig frequente PVC's en een hoge-snelheidsepisode van 250 b.p.m., die werd geïnterpreteerd als supraventriculaire tachycardie. Ondanks aanbevelingen om het tegenovergestelde te doen, bleef hij zijn ambitieuze sportactiviteiten voortzetten. In 2016 verzocht de patiënt om verwijdering van de ILR tegen het advies van de artsen in omdat hij abnormale sensaties ervoer en hij geen verdere bevindingen verwachtte. Tussen 2016 en het eerste contact in onze polikliniek was hij de meeste tijd asymptomatisch. Op het moment van zijn eerste presentatie meldde hij frequente palpitaties. Dit was ook de reden voor zijn presentatie in onze kliniek. Een gedetailleerde familiegeschiedenis onthulde dat zijn moeder al jarenlang last had van fysieke en emotionele stress geassocieerd met syncope. Bovendien stierf zijn grootvader van moederszijde op 28-jarige leeftijd aan SCD, zijn twee ooms stierven op jonge leeftijd. De ene stierf plotseling op 17-jarige leeftijd terwijl hij voetbal speelde, terwijl de andere stierf aan een onbekende oorzaak in een mijn. Hij presenteerde zichzelf in een zeer goed getrainde toestand. Het lichamelijk onderzoek toonde geen afwijkingen, het ECG toonde een normale as met regelmatige intervallen zonder tekenen van pre-excitatie of vroegtijdige repolarisatie (). Naast een milde mitralisinsufficiëntie was de echocardiografie onopvallend. Tijdens de inspannings-ECG ontwikkelde hij frequente PVC's bij een weerstand van 175 Watt (W), deze PVC's waren overwegend polymorf maar ook bidirectioneel. Bij een weerstand van 250 W werd een significante bloeddrukdaling (>20 mmHg) opgemerkt en de patiënt meldde duizeligheid, terwijl hij bidirectioneel bigemini en trigemini vertoonde, maar geen aanhoudende ventriculaire tachycardie (VT) (zie). De aritmieën stopten onmiddellijk tijdens de hersteltijd. Een genetische test werd uitgevoerd die een mutatie in het cardiale RyR2-gen onthulde. Op basis van de klinische bevindingen, de genetische bloedtest en de familiegeschiedenis werd de diagnose CPVT gesteld. Een therapie met betablokade werd geïnitieerd maar de patiënt tolereerde alleen de minimale dosering vanwege significante sinus bradycardie. Bovendien was hij van plan om ondanks advies om het tegenovergestelde te doen, door te gaan met fysieke activiteit op een hoog prestatieniveau. Daarom stelden we voor om een implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD) te implanteren op basis van de geschiedenis van terugkerende syncope. De patiënt ging akkoord met een enkelkamer-ICD-implantatie, die in maart 2020 werd uitgevoerd. De betablocker-therapie werd voortgezet op de minimale dosering. Sindsdien is er geen verdere episode van syncope of VT/ventriculaire fibrillatie (VF) voorgekomen. De RyR2-mutatie werd ook gedetecteerd bij zijn moeder en zijn zus. Aangezien de zus tussentijds ook syncope tijdens inspanning ervoer, werd de ICD-implantatie bij beide familieleden uitgevoerd. toont de stamboom inclusief de definitieve en vermoedelijke mutatie-dragers.