Een 36-jarige man met een voorgeschiedenis van koorts, rillingen, productieve hoest, pijn op de borst, kortademigheid bij inspanning, verlies van eetlust en algemene zwakte gedurende een week. De pijn op de borst werd omschreven als gelokaliseerd in het midden van de rug, druk als in kwaliteit, constant in duur, 5/10 in ernst, niet-uitstralend en niet-pleuritisch. De geschiedenis van de patiënt is opmerkelijk voor mediastinale PEComa status post resectie, essentiële hypertensie en paroxysmale atriale fibrillatie status post appendage ligatie momenteel niet op anticoagulatie. Opmerkelijk is dat het eerste optreden van PEComa oorspronkelijk werd aangezien voor een rhabdomyoma en dat het correct werd geïdentificeerd als een PEComa bij herbeoordeling van de overeenkomstige histopathologische dia's tijdens de huidige presentatie. Aangezien de evaluatie en het beheer van de eerste presentatie plaatsvond in een externe faciliteit, zijn details met betrekking tot de uiteindelijke diagnose beperkt. Bovendien is de indicatie voor appendage ligatie, uitgevoerd op hetzelfde moment dat de PEComa werd gereseceerd, ook onduidelijk, maar aangezien de patiënt jong is en een lage CHA2DS2-VASc score van 1 heeft, is de meest waarschijnlijke reden dat hij niet levenslang anticoagulatie krijgt. Aangezien de patiënt een voorgeschiedenis had van een mediastinale PEComa, was de kans op een terugkeer van de tumor het grootst in de differentiële diagnose. Andere oorzaken waren onder andere longontsteking. De vitale functies waren niet opmerkelijk. Het lichamelijk onderzoek was opmerkelijk door een onregelmatig onregelmatig ritme en een sternotomie litteken. De laboratoriumafwijkingen, inclusief ontstekingsmarkers, waren niet opmerkelijk. Het elektrocardiogram was opmerkelijk door een normaal sinusritme, eerstegraads atrioventriculair blok en vergrote linker atrium. De thoraxfoto was niet opmerkelijk. Op basis van bezorgdheid over terugkeer van de tumor werd een transthoracaal echocardiogram verkregen, dat een bolvormige massa liet zien die het achterste linker atrium en de pulmonale aderen omvatte en 20 cm in omtrek was. Aangezien de massa leek te bestaan uit achterste hartstructuren en omdat transesofageale echocardiografie, in vergelijking met transthoracale echocardiografie, een betere visualisatie biedt van achterste hartstructuren door de nabijheid van de slokdarm tot het posteromediale hart met afwezigheid van tussenliggende longen en botten, werd een transesofageale echocardiogram uitgevoerd. Het echocardiogram toonde een grote bolvormige bilobed massa die ontstond uit het achterste aspect van het linker atrium nabij het dak, die op het interatriale septum in het rechter atrium duwde en die zich uitstrekte in of ontstond uit de rechter bovenste longslagader, met een lob die 36 mm x 36 mm () meet. Omwille van de onduidelijkheid over de structuren die door de massa werden beïnvloed en de kenmerken van de massa werd een cardiale magnetische resonantie-scan (cMRI) besteld. Deze biedt een hoge ruimtelijke en temporele resolutie, vooral in vergelijking met echografie, en de mogelijkheid om weefsel te karakteriseren. De cMRI toonde een 40 mm × 53 mm bilobed posterieure mediastinale massa die tegen het dak van het linker atrium en het rechter atrium aansloot, de rechter inferieure longslagader comprimeerde en zich naar boven uitstrekte tot de hoofdslagader en naar beneden tot de inferieure vena cava (). De T1-gewogen beelden toonden aan dat de massa een gelijkaardig uitzicht had als cardiale myocyten. De T2-gewogen beelden toonden aan dat de massa hyperintens was in vergelijking met skeletspieren. Het perfusiesignaal van de eerste passage was verhoogd, wat erop wees dat de massa hypervasculair was. De vertragingsversterking was aanwezig, wat erop wees dat de massa rijk was aan stroma en neovascularisatie. De inversie-recuperatie-sequentie toonde geen littekens. Deze bevindingen samen suggereerden een terugkerende PEComa, thymoma, teratoma of leiomyoma. Bovendien gaven de beeldkenmerken, specifiek een goed gedefinieerde massa zonder invasie van aangrenzende cardiale structuren en pericardial effusie/verdikking, de voorkeur aan een plaatselijke laesie boven een metastatische laesie. Om de hartmassa te visualiseren werd een computertomografie angiografie van de borst, buik en bekken uitgevoerd, die de massa opnieuw aantoonde zonder enig bewijs van metastase. Cardiothoracic surgery (CTS) werd geraadpleegd, die na een grondige beoordeling van alle beschikbare gegevens en na bespreking van de zaak tijdens de wekelijkse rondes van de tumorcommissie, chirurgische resectie van de massa aanbevolen, gezien de grote omvang, invasieve kenmerken (i.e. druk op de rechterinferieure longslagader, rechter en linker atria, en inferieure vena cava), en nabijheid tot de slokdarm. Opmerkelijk is dat de analyse van het operatierapport met betrekking tot resectie van de initiële mediastinale PEComa onthulde dat de initiële massa en de terugkerende massa van dezelfde locatie kwamen. Aangezien de patiënt de eerdere massa had laten verwijderen via een mediane sternotomie, werd de herhaalde resectie uitgevoerd via een rechter laterale posterieure thoracotomie terwijl de patiënt op cardiopulmonaire bypass was met behulp van perifere canulatie. Bovendien werd hypothermie geïnduceerd zodat het hart veilig kon worden gefaxt, waardoor reconstructie van de pulmonaire ader en het linker atrium mogelijk was zonder het hart te arresteren. De intraoperatieve bevindingen waren consistent met de bevindingen van de beeldvorming. Patiënt herstelde zich zonder complicaties en werd op postoperatieve Dag 6 veilig naar huis gestuurd. Een pathologisch onderzoek van deze tumor onthulde een gedeelte van intacte tumor die gedeeltelijk ingekapseld was met gebieden van kapselverstoring en een afzonderlijk aggregaat van tumorfragmenten (). Het snijvlak van de tumor was bruin, stevig en licht brokkelig in gebieden met focale gebieden van bloedingen. Microscopisch onderzoek toonde aan dat de tumorcellen een epithelioïde morfologie hadden met een overvloedige heldere tot eosinofiele cytoplasma en verspreide prominente nucleaire atypie (). Immunohistochemische kleuring die myogene differentiatie, zoals gladde spieractine en desmine, benadrukte was positief en de proliferatie-index door ki-67 was 20-30%; er werd geen duidelijke melanocytische differentiatie geïdentificeerd. Er werd geen duidelijke invasie van het myocardium geïdentificeerd. Samenvattend, ondanks het gebrek aan duidelijke melanocytische differentiatie waren deze bevindingen het meest consistent met een kwaadaardige PEComa. Vanwege de fragmentarische aard van de resectie was een definitieve beoordeling van de marge niet mogelijk. Na bespreking van de zaak en het definitieve pathologierapport tijdens de rondes van de tumoraanwijzingen, was het zorgteam van mening dat het in het belang van de patiënt was om verdere aanbevelingen te krijgen van de medische oncologie en radiologische oncologie, waaronder de start van everolimus en bestraling. Patiënt werd gezien in de CTS-kliniek ongeveer een maand nadat hij uit het ziekenhuis was ontslagen en hij gaf aan dat het goed met hem ging, inclusief volledige verlichting van alle oorspronkelijke symptomen. Daarnaast werden het pathologierapport en de aanbevelingen gedeeld en de patiënt gaf beide aan te erkennen.