Een 55-jarige kadaver die aan HME leed werd gedoneerd aan de Universiteit van Liverpool voor anatomisch onderzoek. De donor gaf voor de dood toestemming en de studie kreeg ethische goedkeuring via de Health and Life Sciences Comité on Research Ethics. Het kadaver werd vier dagen na de dood gebalsemd met CT-scans en radiografieën om een volledig verslag van het kadaver te krijgen. Na de dissectie werden de botten verwijderd voor MRI en microscopisch onderzoek. De radius, ulna, femur, tibia en fibula werden geïsoleerd en gescand in een 1,5 T Siemens Symphony MRI om de kenmerken van de weke delen te documenteren. Meerdere modaliteiten werden gebruikt met T2 turbo spin echo (TSE) en standaard dual echo steady state (DESS) sequenties [] gekozen voor deze publicatie omdat ze de beste combinatie van contrast en ruimtelijke resolutie gaven. Daarna werden de botten in secties verdeeld om de interne anatomie te bekijken en werden er monsters verwijderd om histologisch te onderzoeken. Deze secties werden ingesloten in een methylmethacrylaathars en in secties verdeeld om op dia's te monteren. Na de plasticisatie met methoxyethylacetaat werden de secties gekleurd met 1% Toluidine Blue gedurende 10 minuten op kamertemperatuur (zie [] voor de volledige methode). Het herstel van DNA uit cellen was niet mogelijk vanwege de aard van de formalinefixatie. Een combinatie van CT-scans en radiografieën voorafgaand aan de dissectie toonde aan dat het kadaver minstens 73 verschillende externe skeletdefecten had die in grootte en vorm varieerden en over het hele skelet zichtbaar waren. De onderste ledematen bevatten de meeste exostoses met 34 tumoren, waarvan 5 in de voeten. De wervels vertoonden 22 gezwellen, waarvan 12 op de wervellichamen en 10 op de doornuitsteeksels en dwarse processen. Zes gezwellen werden gevonden in de bovenste ledematen, waarvan 4 op het schouderblad. Twee exostoses waren op de achterste iliacale kammen en 2 waren op het voorste deel van het borstbeen. De 7e linkerrib had een klein gezwel aan het borstbeen, terwijl de 8e en 10e linkerrib osteocartomen hadden op de tubercles. Geen enkele grote dysplasie was zichtbaar in de beenderen van de schedel, inclusief de schedelbasis. Op basis van de kenmerken die in de CT-scans en radiografieën werden waargenomen, werd de volgende dissectie gericht op de rechter elleboog en rechter onderbeen. De buiging van de radius veroorzaakt door een kortere ulna had geresulteerd in een dislocatie van de radiale kop van het ellebooggewricht. Bij dissectie van dit gebied werd de omvang van de misvorming van het zachte weefsel zichtbaar, met de brachioradialis laterale verplaatsing rond de radiale kop terwijl de radiale zenuw over het bovendeel werd uitgerekt, wat mogelijk een beknelling van de zenuw veroorzaakte. Het osteochondroma in de metafyse van de radius had een ongebruikelijke articulatie veroorzaakt in het ellebooggewricht, waarbij het capitulum van de humerus nu articuleert met de vervormde radiale tuberositeit. Interessant is dat de biceps brachii pees was opgenomen in het gewricht zelf. MRI-scans van de proximale radius onthuld de kraakbeen bedekte exostose die zich vormt aan de radiale tuberositeit en het beeld toont ook grote signaalholtes binnen de trabeculae die tijdens verdere dissectie verstoken waren van bot. De proximale femur had 3 exostoses op het oppervlak, die sterk verschilden in grootte en vorm. De grootste was gevormd rond de mediale en anterior aspecten van de metafyse; het was zittend, had een grote hoeveelheid lobulatie en was bedekt met kraakbeen. Deze grote exostose vernietigde de nek van de femur volledig, waardoor het moeilijk was om de grotere en kleinere trochanters van de femur te onderscheiden. In het onderste deel was er een kleine pedunculated groei op het laterale aspect van de schacht. Daar naast, lager dan de grotere trochanter, was een lange zittend exostose die zich uitstrekte naar de diaphysis. MRI-scans toonden osteochondromas die de metafyse omringden en er vanaf groeiden met kraakbeenkappen op het oppervlak. De scans onthulden ook een massa binnen de metafyse; gezien de locatie van deze groei werd vermoed dat het een enchondroma of een chondrosarcoom was. Interessant is dat de MRI-scan, net als bij de kop van de radius in de vorige sectie, grote signaalgaten onthulde binnen de hele proximale femur. De histologische doorsnede door de pediculaire groei toonde een kraakbeenkap met onderliggend subchondraal bot. De kap vertoonde duidelijke kenmerken van een groeiplaats, waaronder een perichondrium en volwassen en onvolgroeide chondrocyten. Om de anatomie van de interne structuren verder te onderscheiden werd het proximale femur in tweeën gedeeld. Een zachte massa correspondeerde met het gebied van hoge intensiteit op de T2 MRI scan. Een monster werd genomen voor histologisch onderzoek en vertoonde een grote kraakbeenmassa georganiseerd in discrete gebieden, waardoor een lobulair effect werd gecreëerd. De donkere gebieden die in de MRI werden opgemerkt corresponderden met grote leegtes binnen het trabeculair bot. Net als de straal was de exostose in de kop van het fibula een grote, lobulaire massa met een kraakbeenachtige kap en had aanzienlijke anatomische veranderingen veroorzaakt in het omliggende zachte weefsel. Door zich uit te strekken tot in de spierbuik van de soleus had het de spiervezels uitgerekt en gescheurd. CT-scans van de groei onthulden de volledige omvang van het osteochondroma en toonden aan dat er een synostose was gevormd tussen de fibula en tibia. Net als de vorige scans van de radius en femur, onthulden de DESS MRI-scans van de tibia grote signaalgaten binnen de trabeculaire botstructuur. Dit kan het overliggende bot hebben aangetast aangezien de cortex dunner leek in dit gebied. Opgemerkt moet worden dat er ook een synostose was opgetreden aan het inferieure tibiofibulaire gewricht. De rechterhallux had een pedunculated groei op het mediale aspect van de distale falanx. Er was ook een exostose aanwezig op het inferieure oppervlak van het hoofd op de 1e metatarsale. De anomalie die het uiterlijk gaf dat de tweede teen korter was, is in feite het gevolg van een groei van de 2e metatarsale. De kop van de metatarsale was zo overgroeid dat deze de proximale falanx van de tweede teen laterale verplaatste, waardoor de articulatie tussen de twee in een sagittale vlak lag in tegenstelling tot de normale coronale gezamenlijke. Bovendien was er een synostose opgetreden tussen de koppen van de 2e en 3e metatarsale botten. De dissectie van dit gebied onthulde dat het kraakbeen bedekte osteochondroma een ongebruikelijke pees van de extensor digitorum longus had die erin was ingevoegd.