Op 6 mei 2023 werd een 30-jarige vrouw opgenomen in ons ziekenhuis. De patiënte gaf zelf aan dat er 15 jaar geleden geen duidelijke aanleiding was voor slanke ledematen en abnormale lengtegroei. Voor de leeftijd van 16 jaar was de lengte ongeveer 140 cm en daarna begon de lengte te groeien. Ze is in een groeifase en de jaarlijkse groeisnelheid is onbekend. De ledematen van de patiënte waren slank, bilaterale oogspleten waren verbreed, secundaire geslachtskenmerken waren niet ontwikkeld en er was geen voorgeschiedenis van menstruatie. De patiënte werd in 2016 behandeld op de polikliniek endocrinologie van ons ziekenhuis. Op dat moment toonden de resultaten van de kleur Doppler ultrasone onderzoek van de baarmoeder en bijlagen in andere ziekenhuizen geen echo van de baarmoeder en bijlagen in de bekkenholte, en de resultaten van de magnetische resonantie beeldvorming van de hypofyse zadel gebied suggereerde een onderbreking van de hypofyse stengel. De ouders van de patiënte zijn neven en komen uit een bloedverwantschap. De patiënt was 180 cm lang en woog 72 kg bij opname. De patiënt werd opgenomen in het ziekenhuis om de relevante test te verbeteren en de testresultaten worden getoond in. Pituitary MRI plain scan en enhanced scan bij opname suggereerden een onderbreking van de hypofyse (). De botleeftijd van de rechter pols liet zien dat de patiënt niet volledig volwassen was (). Pelvic magnetic resonance plain scan liet afwezigheid van baarmoeder en bilaterale eierstokken zien (). Een thorax-CT scan liet een paar kleine knobbeltjes zien in beide longen en een onderzoek van de botmineraaldichtheid liet een lage botmassa zien. Een schildklier-echografie liet diffuse schildklierlaesies zien. Een conventioneel elektrocardiogram liet een sinusritme zien, een lage spanning van de QRS-puls van de linkerborst. Om de etiologie van de patiënte te verduidelijken werd de patiënte onderworpen aan een onderzoek en analyse van het karyotype van het perifere bloed. De karyotypes van 120 cellen werden geanalyseerd. De resultaten toonden aan dat het een homoloog chimerisch karyotype was en de cellijn had slechts één X-chromosoom en drie cellen werden gevonden. Een andere cellijn was een normale vrouwelijke karyotype en 117 cellen werden gevonden. Het karyotype van de patiënte was 45, X[3] / 46, XX [117]. Om de hormoonvervangende therapie verder te begeleiden onderging de patiënt een hypoglycemieprovocatietest en een gonadorelintest. De hypoglycemieprovocatietest toonde groeihormoon- en cortisoltekort aan bij patiënten (). De gonadorelintest van de patiënt wees op hypogonadisme ().