Een 43-jarige vrouw die sinds 2006 in een rolstoel zit en FSHD heeft, onderging een 6 maanden durende oefentherapie in combinatie met NS om de metabole en mogelijke veranderingen in de motorische functie te bestuderen die verband houden met het programma. De patiënt werd geboren uit een zwangerschap en bevalling zonder voorvallen bij niet-verwante ouders, met een familiale voorgeschiedenis die negatief was voor MD. De patiënt draagt een "de novo" D4Z4 verminderd allel met 2 herhalingen (14 kb). Toen ze 2 jaar was, merkten haar ouders dat ze moeite had met lopen en ze liep met een waggelende gang. Toen ze 4 was, werd bij haar een spierziekte vastgesteld. Toen ze 11 was, werd bij haar klinisch een progressieve MD vastgesteld. Toen ze 30 was, onthulde een neurologisch onderzoek een linkszijdige stap-gang, zwakte in het gezicht, atrofie van de spieren van de schoudergordel met bilaterale scapulaire zwakte, atrofie van de bilaterale pectoralis-, infraspinatus- en supraspinatus-spieren, matige zwakte van de biceps brachii en ernstige zwakte van de deltoïdeus, zwakte van de voet extensoren en zwakte van de proximale heup, lumbale hyperlordose; reflexen van de pees van de onderste extremiteiten waren afwezig, het sensorisch onderzoek was normaal. In 1982 onthulde een spierbiopsie myopathische veranderingen die compatibel waren met FSHD. Momenteel heeft ze ernstige spierhypotrofie en proximale-distale zwakte die in 2006 heeft geleid tot verlies van loopvaardigheid en ernstige lumbale hyperlordose (FSHD score 12 volgens Lamperti et al. []). In 2001 onthulde de beoordeling van de ademhalingsfunctie voor het eerst een milde respiratoire beperkende insufficiëntie (%pred: VC 75.9; FVC 82.3; FEV1 88.50; FEV1%/VCmax 133, zie Figuur).