Een jongen van 10 jaar die verder gezond was, bezocht een privé-praktijk omdat hij al ongeveer een maand lang last had van hoge koorts. Een bloedtest toonde een hoog niveau van C-reactief eiwit (13.1 mg/dl; normale waarde: < 0.01 mg/dl), dus werd hij verwezen naar een nabijgelegen ziekenhuis voor verder onderzoek. Abdominale ultrasound in dat ziekenhuis toonde een grote vaste tumor in de lever (toen ongeveer 6,3 x 5,3 cm). Uit een verbeterde computertomografie (CT) bleek dat de tumor voornamelijk in S4 en S5 in de lever was gelegen. De tumor was goed afgebakend en vertoonde een geleidelijke zwakke versterking van de arteriële fase tot de portale fase. Op een MRI-scan vertoonde de tumor een lage intensiteit op T1-gewogen scans en een hoge intensiteit op T2-gewogen scans, met een gedeeltelijke diffusiebeperking. 18F-fluorodeoxyglucose-positron emissie tomografie (FDG-PET) vertoonde een duidelijke opname van FDG door de tumor, met een vroege maximale gestandaardiseerde opnamewaarde (SUVmax) van 8,8. Er was geen bewijs van verre metastase op een van de scans. De niveaus van tumormarkers, waaronder α-fetoproteïne (AFP), eiwit geïnduceerd door vitamine-K antagonist-II (PIVKA-II), carcino-embryonaal antigeen (CEA), en koolhydraat antigeen 19-9 (CA19-9), lagen allemaal binnen de normale grenzen. Op basis van deze bevindingen werd de meest waarschijnlijke differentiële diagnose vermoedelijk gediagnosticeerd als ongedifferentieerd sarcoom; dus werd hij verwezen naar ons ziekenhuis voor chirurgische behandeling. Eerst werd een kernbiopsie uitgevoerd om de diagnose te bevestigen en een operatieplan te ontwikkelen. Op basis van de bevindingen van het preoperatieve onderzoek, inclusief de biopsie resultaten, werd de preoperatieve diagnose van hepatocellulair carcinoom vermoed. De Child-Pugh score was 8 (albumine, 3; protrombinetijd, 2; bilirubine, 1; ascites, 1; en encefalopathie, 1), en de retentie van indocyanine groen (ICG-R15) was 2,9%. Op een CT scan net voor de operatie werd de tumor 8,7 × 10,4 × 13,1 cm in grootte getoond, met een duidelijke groei binnen een periode van een maand. We hadden gepland om een electieve chirurgische resectie te doen door laparotomie. Op de operatie werd een grote massa gevonden in het centrale deel van de lever zonder bevindingen van peritoneale verspreiding of intra-abdominale metastase. De tumor betrof de leversegmenten 4, 5 en 8; echter, het dorsale deel van segment 8 was gespaard. De tumor drong de lever niet echt binnen in de leverhilus, en de afstand tussen de tumor en het abdominale deel van de poortader was 1 cm. Na verwijdering van de galblaas werd een thoracoscopische operatie uitgevoerd met een waterstraal-hybride mes (erbe JET2®; Erbe Elektromedizin GmbH, Tübingen, Duitsland) met behulp van de Pringle manoeuvre terwijl de locatie van de tumor werd bevestigd met behulp van intraoperatieve echografie. Het dorsale deel van Segment 8 was succesvol bewaard. De bloedtoevoer naar het gebied werd bevestigd met behulp van intraoperatieve echografie na de resectie. Uiteindelijk werd de tumor in blok verwijderd met een marge. De operatietijd was 521 min, en het bloedverlies was 490 ml. Hij werd overgedragen aan het vorige ziekenhuis op de 12e postoperatieve dag. Macroscopische bevindingen toonden een geelachtig witte, solide tumor van 10 × 9 cm in grootte met bloedingen en necrose. Hoewel de tumor goed was afgebakend macroscopisch, werd in een histopathologisch onderzoek de tumorcel een infiltratief groei patroon getoond en vasculaire invasie werd waargenomen. De tumor was samengesteld uit veelhoekige of ovale vormige cellen gerangschikt rond bloedvaten, spindelcellen gerangschikt in fascicles, en ronde epithelioïde cellen met duidelijke cytoplasma. Tumor cellen vertoonden een hoge nucleaire graad en multi-nucleaire gigantische cellen werden ook waargenomen. Mitotic cijfers werden gemakkelijk herkend; de mitotic activiteit was 30/50 hpf, inclusief abnormale mitose. Immunohistochemie onthulde dat sommige cellen positief waren voor α-SMA en melan A, terwijl ongeveer 50% van de cellen positief waren voor HMB-45. Deze histopathologische bevindingen, samen met de immunoreactiviteit met melanocyten markers, waren consistent met een diagnose van perivasculaire epithelioïde cel tumor. De diagnose werd ook bevestigd door een centrale review commissie in de Japan Children’s Cancer Group (JCCG). Na ontslag uit ons ziekenhuis werd hij gevolgd in een ander ziekenhuis. In de 6e maand na de initiële operatie klaagde hij over schouderpijn. MRI toonde een dumbbell-vormige tumor aan de 2e thoracale wervel, die werd bevestigd als een botmetastase van PEComa door biopsie. Na vermindering van de tumorgrootte door chemotherapie (inclusief ifosfamide en doxorubicine), werd vertebrectomie uitgevoerd. Postoperatief leed hij aan cerebrospinale vloeistof lekkage en meningitis, die werd behandeld met vancomycine. Aanvullende therapie werd beoordeeld als niet nodig omdat er geen levensvatbare cellen werden gevonden in het specimen. Op twee jaar na de terugval, tijdens een regelmatige follow-up bezoek, toonde thoracoabdominale CT een 10 cm vaste massa aan die het bekken en een 15 mm knobbel in de middelste lob van de rechterlong bezet. De bekken tumor werd uitgeroeid door laparotomie, terwijl een knobbel in de rechterlong werd verwijderd in een thoracoscopische procedure. Een pathologisch onderzoek onthulde dat beide laesies PEComa waren, en genetische verandering van het TSC2 gen werd geïdentificeerd in tumorcellen. Op vier maanden na de tweede terugval, verscheen de bekkenmetastase opnieuw. Sinds de derde terugval werd hij zorgvuldig behandeld met een mammalian target of rapamycin (mTOR) inhibitor.