Tot nu toe ogenschijnlijk gezonde 25-jarige blanke man die zich meldde op de spoedafdeling met als voornaamste klacht tonische aanvallen. De diagnostische beeldvorming (MRI van het hoofd en angio-CT) toonde aan dat de man leed aan een grote tumor in de voorste schedelholte. De diagnostische beeldvorming toonde aan dat de epifysaire kraakbeenfragmenten van de femur open waren aan beide kanten en dat SCFE aan de linkerkant was, die het laterale en posterieure deel beïnvloedde. De klinische en radiologische beoordeling suggereerde dat een open gewrichtsreconstructie met de beschrijving van Dunn van dislocatie door Ganz [, ] moest worden uitgevoerd. De volgende dag werd de patiënt rechtop gezet en de revalidatie begon. Na nog twee weken mocht de patiënt gedeeltelijk gewicht dragen op het aangedane been. Twee maanden na de operatie was de patiënt in staat om volledig gewicht te dragen op het aangedane ledemaat. Drie maanden na de operatie kreeg de patiënt zijn volledige bewegingsbereik terug en kon hij zonder krukken lopen (Tabel, Fig. ). Een endocrinologisch consult werd aanbevolen vanwege de klinische kenmerken van hypogonadisme en het bleek dat de patiënt 194 cm lang was en 83 kg woog (BMI 22.05 kg/m2). Zijn armlengte was 197 cm. Hij vertoonde kenmerken van vertraagde geslachtsrijpheid. Een onderzoek van de uitwendige genitaliën toonde een micropenis en een testikelvolume van 3,3 ml en 3,6 ml in de rechter en linker testikel aan (Tanner-stadium 2). Voor zover ons bekend, werden deze tekenen van vertraagde puberteit voor het eerst waargenomen tijdens een endocrinologisch consult over SCFE. Laboratoriumtests toonden een hypogonadotropisch hypogonadisme aan zonder andere kenmerken van hypofyse-insufficiëntie (tabel). De hypofyse was normaal zichtbaar op een MRI. De botleeftijd was 15 jaar. Een dual-energy X-ray absorptiometrie werd uitgevoerd en osteoporose werd gevonden (Z-score in de lumbale wervelkolom − 3.4). De klinische bevindingen werden ook weerspiegeld in een genetische test. Directe sequentiëring van gonadotropine-releasing hormoonreceptor (GNRHR, MIM:138850, ref.: NM_000406.2) toonde een samengestelde heterozygositeit aan voor twee onafhankelijke mutaties R139H en R262Q (elke allel wordt beïnvloed door een mutatie, Fig. ). De genetische status van een patiënt leidt tot de synthese van een veranderd GNRHR-eiwit. De patiënt had een normaal mannelijk karyotype (46XY), en andere chromosale herschikkingen in het genoom die verantwoordelijk kunnen zijn voor het fenotype werden uitgesloten. De behandeling met humaan choriongonadotropine (hCG) werd twee weken na de operatie gestart om zowel masculinisatie als spermatogenese te bereiken. De behandeling resulteerde in een volledige restauratie van fenotype en functionele mannelijke geslachtskenmerken. De patiënt werd drie jaar na de start van de behandeling vader van een gezonde dochter. De anatomie en functie van het geopereerde heupgewricht werden behouden. De figuur toont de tijdlijn van de behandeling van de patiënt. "Ik heb me altijd anders gevoeld. Mijn uiterlijk en zelfs mijn gedrag waren heel anders dan dat van de meeste van mijn collega's. Na de therapie begon mijn lichaam te veranderen, evenals mijn stemming en zelfs mijn stem. Na enkele maanden van de therapie werd ik voor het eerst in mijn leven verliefd en ik ben een gelukkige vader van een prachtige dochter."